వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

పరిశోధన వ్యాసం

అసాధారణ OCA రకం 4 ద్వారా ప్రభావితమైన హంగేరియన్ వంశంలో SLC45A2 జన్యువులోని రెండు నవల ఉత్పరివర్తనాల గుర్తింపు

• టోత్ ఎల్, ఫాబోస్ బి, ఫర్కాస్ కె, సులక్ ఎ, ట్రిపోల్స్‌కి కె, స్జెల్ ఎమ్ మరియు నాగి ఎన్

చిన్న కమ్యూనికేషన్

C.802C>T NOD2/CARD15 SNP అనేది ఇటాలియన్ రోగులలో క్రోన్'స్ వ్యాధికి సంబంధించినది

• Scudiero O, Nigro E, Monaco ML, Polito R, Capasso M, Canani BR, Castaldo G మరియు Daniele A

కేసు నివేదిక

గ్రేగ్ సెఫాలోపాలిసిండక్టిలీ కంటిగస్ జీన్ డిలీషన్ సిండ్రోమ్‌తో ఉన్న ఒక అమ్మాయి: DNA మైక్రోఅరే విశ్లేషణ యొక్క ప్రాముఖ్యత మరియు ఉపయోగం

• నీడా యో, ఓజాకి ఎమ్, తకాసే ఇ, యోకోయామా టి మరియు యమడ ఎస్

కేసు నివేదిక

దేశవ్యాప్త స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ ఉన్నప్పటికీ రెండవ త్రైమాసికం వరకు హేమోగ్లోబిన్ బార్ట్స్ హైడ్రోప్స్ ఫెటాలిస్ యొక్క రెండు మిస్డ్ ప్రినేటల్ కేసుల నుండి నేర్చుకున్న పాఠాలు

• Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, లియు YL, చాంగ్ SP, గిన్స్‌బర్గ్ NA మరియు చెన్ M

సర్వే నివేదిక

PLMS మరియు కార్డియోవాస్కులర్ డిసీజ్ మధ్య సంబంధం ఉందా?

• కూబ్లాల్ M, లేన్ S మరియు మోలోనీ E

సమీక్షా వ్యాసం

మార్చబడిన మైటోకాన్డ్రియల్ ఫంక్షన్ మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్

• అవస్తి ఎ, ప్రసాద్ బి మరియు కుమార్ జె

సంపాదకీయం

కర్కుమిన్ మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లోపాలు: స్పైసీ ట్రీట్‌మెంట్

• ప్రసాద్ ఎస్ మరియు త్యాగి ఎకె