వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

C.802C>T NOD2/CARD15 SNP అనేది ఇటాలియన్ రోగులలో క్రోన్'స్ వ్యాధికి సంబంధించినది

Scudiero O, Nigro E, Monaco ML, Polito R, Capasso M, Canani BR, Castaldo G మరియు Daniele A

క్రోన్'స్ డిసీజ్ (CD) సంభవం, ఒక సంక్లిష్ట శోథ ప్రేగు వ్యాధి, వేగంగా పెరుగుతోంది. NOD2/CARD15 జన్యు వైవిధ్యాలు ప్రారంభ CD ప్రారంభం, టెర్మినల్ ఇలియల్ ప్రమేయం మరియు నిర్మాణాత్మక వ్యాధితో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి. మేము PCR మరియు డైరెక్ట్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా, CD ఇటాలియన్ రోగులలో (n=42) మరియు ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలలో (n= 66) NOD2/CARD15 జన్యువు యొక్క ఎక్సోన్స్ 4, 8 మరియు 11లను తులనాత్మకంగా విశ్లేషించాము. మా ఫలితాలు c.802C>T (p.P268S) SNP (rs2066842) యొక్క యుగ్మ వికల్పం T యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ ఫలితంగా c.1377 C>T (p. R459R) SNP యొక్క యుగ్మ వికల్పం Tతో అనుసంధాన అసమతుల్యత ఏర్పడుతుంది. అంతేకాకుండా, నియంత్రణ విషయాలలో (p=0.018; OR=2.02) కంటే c.802C>T (p.P268S) SNP (rs2066842) యొక్క యుగ్మ వికల్పం T యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ CD రోగులలో గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. అదేవిధంగా, CD రోగులలో చొప్పించడం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ c.3020insC (p.L1007fs) గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది (p=0.0347; OR=14.59). NOD2/CARD15 జన్యువు యొక్క పరమాణు విశ్లేషణ CD కి జన్యుపరంగా ముందస్తుగా ఉన్న విషయాలను గుర్తించడానికి సహాయక సాధనాన్ని సూచిస్తుందని మా ఫలితాలు సూచిస్తున్నాయి.