నీడా యో, ఓజాకి ఎమ్, తకాసే ఇ, యోకోయామా టి మరియు యమడ ఎస్
గ్రేగ్ సెఫలోపాలిసిండాక్టిలీ సిండ్రోమ్ (GCPS) అనేది ఒక ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వ్యాధి, ఇది పాలీసిండాక్టిలీ, మాక్రోసెఫాలీ మరియు ఫేషియల్ డైస్మోర్ఫిజమ్ల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. GCPS GLI3 యొక్క పాయింట్ ఉత్పరివర్తనలు లేదా 7p13 (GCPS-CGS) యొక్క పరస్పర జన్యు తొలగింపు ద్వారా రెండూ కనిపిస్తాయి. మేము GCPS-CGSతో 2 ఏళ్ల బాలికను నివేదిస్తాము. DNA మైక్రోఅరే విశ్లేషణ GLI3, CCM2 మరియు GCKతో సహా 7p12.3p14.1 యొక్క 6.2 Mb తొలగింపును వెల్లడించింది. CCM2ని తొలగించడం ద్వారా ఆమె బహుళ సెరిబ్రల్ కావెర్నస్ వైకల్యాలను వ్యక్తపరుస్తుంది. GCKని తొలగించడం ద్వారా ఆమెకు మెచ్యూరిటీ ఆన్సెట్ డయాబెటిస్ వచ్చే యువ టైప్ 2 వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని కూడా వెల్లడైంది. DNA మైక్రోఅరే ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణను అందిస్తుంది మరియు సమస్యల సరైన నిర్వహణ కోసం తొలగింపులో పాల్గొన్న జన్యువులను స్పష్టం చేస్తుంది.