వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

దేశవ్యాప్త స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ ఉన్నప్పటికీ రెండవ త్రైమాసికం వరకు హేమోగ్లోబిన్ బార్ట్స్ హైడ్రోప్స్ ఫెటాలిస్ యొక్క రెండు మిస్డ్ ప్రినేటల్ కేసుల నుండి నేర్చుకున్న పాఠాలు

Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, లియు YL, చాంగ్ SP, గిన్స్‌బర్గ్ NA మరియు చెన్ M

హిమోగ్లోబిన్ (Hb) బార్ట్ యొక్క హైడ్రోప్స్ ఫెటాలిస్ అనేది ఆల్ఫా-తలసేమియా యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం మరియు అధిక మరణాలను కలిగి ఉంటుంది. ఇది నాలుగు α-గ్లోబిన్ జన్యువులను తొలగించడం వల్ల α-గ్లోబిన్‌లో తీవ్రమైన లోపానికి మరియు γ-గ్లోబిన్ టెట్రామర్‌ల ఉత్పత్తికి దారి తీస్తుంది, ఫలితంగా కణజాల ఆక్సిజన్ పంపిణీ అసమర్థంగా ఉంటుంది. ఈ రుగ్మతకు సంబంధించిన ప్రస్తుత ముందస్తు లేదా ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ విధానాలు సమగ్రంగా ఉన్నాయి, అయితే హెచ్‌బి బార్ట్ వ్యాధితో ఉన్న అన్ని గర్భాలు హైడ్రోప్‌లు స్పష్టంగా కనిపించక ముందే గుర్తించబడవు. Hydrops fetalis సంభవించిన తర్వాత రెండవ త్రైమాసికం వరకు గుర్తించబడకుండా తప్పించుకున్న Hb బార్ట్ వ్యాధితో ఉన్న రెండు కేసులను మేము ఇక్కడ నివేదిస్తాము. దేశవ్యాప్తంగా స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ అందుబాటులో ఉన్నప్పటికీ, ఈ మంచి-వర్ణించబడిన పరిస్థితి (ఆల్ఫా-తలసేమియా) యొక్క ప్రాముఖ్యతను పునరుద్ఘాటించాలని ఈ సందర్భాలు వైద్యులకు గుర్తు చేస్తాయి. మేము ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ యొక్క ప్రస్తుత స్థితిని మరియు ఆల్ఫా-తలసేమియా నిర్ధారణను కూడా సమీక్షిస్తాము.