వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

మార్చబడిన మైటోకాన్డ్రియల్ ఫంక్షన్ మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్

అవస్తి ఎ, ప్రసాద్ బి మరియు కుమార్ జె

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అనేది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్ జీన్ (CFTR)లో మ్యుటేషన్ వల్ల ఏర్పడే ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్. CFTR అనేది మెమ్బ్రేన్ గ్లైకోప్రొటీన్, ఇది సైక్లిక్ అడెనోసిన్ మోనోఫాస్ఫేట్ (cAMP) యాక్టివేటెడ్ అయాన్ ఛానల్‌గా పనిచేస్తుంది. CFTR ప్రభావంలో మ్యుటేషన్ దాని సంశ్లేషణ, ప్రాసెసింగ్, నియంత్రణ మరియు పనితీరు ఫలితంగా CF. పరివర్తన చెందిన CFTR ఎపిథీలియల్ కణ త్వచాలలో ద్రవం మరియు ఎలక్ట్రోలైట్ రవాణా యొక్క క్రమబద్దీకరణకు దారితీస్తుంది. పరివర్తన చెందిన CFTR మైటోకాన్డ్రియల్ నిర్మాణం మరియు పనితీరును మార్చడానికి కూడా సూచించబడింది. ఎలక్ట్రాన్ రవాణా గొలుసు యొక్క భాగాలు, కాల్షియం బఫరింగ్, రియాక్టివ్ ఆక్సిజన్ జాతుల ఉత్పత్తి, మైటోకాన్డ్రియల్ గ్లూటాతియోన్ స్థాయిలు వంటి అన్ని సంభావ్య మైటోకాన్డ్రియల్ విధులు CFలో ప్రభావం చూపుతాయి. CFTR రెండు మైటోకాన్డ్రియల్ జన్యువుల CISD1 మరియు MT-ND4 పనితీరును నియంత్రిస్తుందని కూడా నివేదించబడింది. మైటోకాన్డ్రియల్ పనితీరును మార్చడంలో CF పాత్రను వివరించే అన్ని నివేదికలు ఈ సమీక్షలో పరిశీలించబడ్డాయి మరియు ప్రదర్శించబడ్డాయి.