వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

పరిశోధన వ్యాసం

Mefv జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు హెనోచ్-స్కోన్లీన్ పర్పురాతో ఉన్న 102 కాకేసియన్ పిల్లలలో క్లినికల్ ఫినోటైప్‌లతో వారి అనుబంధం యొక్క వ్యాప్తి

• T లో కోల్నిక్ M, Toplak N, డెబెల్జాక్ M మరియు AvÄ

పరిశోధన వ్యాసం

స్టెమ్ సెల్ జీన్ మ్యుటేషన్ మరియు MTHFR C677T వేరియంట్‌లు అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా పేషెంట్‌లలో “Risk†పెరిగాయి

• అజిత్ కె సక్సేనా, శశి మరియు ఉష

కేసు నివేదిక

గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ కోసం నియోనేట్ హెటెరోజైగస్‌లో తీవ్రమైన అన్‌కాన్జుగేటెడ్ హైపర్‌బిలిరుబినిమియా కేసు

• రెబెక్కా అబెల్, బెర్రిన్ మాంటెలియోన్ మరియు అనుపమ చావ్లా

సమీక్షా వ్యాసం

8-హైడ్రాక్సీగ్వానైన్ మరియు MUTYH-అసోసియేటెడ్ పాలిపోసిస్ (MAP) మరమ్మత్తులో బేస్ ఎక్సిషన్ రిపేర్ ఎంజైమ్ MUTYH పాత్ర

• కజుయా షిన్మురా, మసనోరి గోటో, హాంగ్ టావో మరియు హరుహికో సుగిమురా

పరిశోధన వ్యాసం

మయోక్లోనస్ డిస్టోనియా సిండ్రోమ్‌లోని ఎప్సిలాన్-సార్కోగ్లైకాన్ జన్యువు యొక్క ఎక్సాన్ 6లో ఒక నవల మ్యుటేషన్

• హుల్యా అపాయ్డిన్, గుల్సిన్ బెన్బీర్, లారీ ఓజెలియస్ మరియు సిబెల్ ఓజెక్మెకి

పరిశోధన వ్యాసం

పాకిస్తానీ జనాభాలో హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా యొక్క కుటుంబ సముదాయం

• ఫౌజియా ఇంతియాజ్ మరియు అహ్సన్ ఎ. వహిది