వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

స్టెమ్ సెల్ జీన్ మ్యుటేషన్ మరియు MTHFR C677T వేరియంట్‌లు అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా పేషెంట్‌లలో “Risk†పెరిగాయి

అజిత్ కె సక్సేనా, శశి మరియు ఉష

1.1 Henoch-Sch�½nlein purpura (HSP) ఉన్న కాకేసియన్ పిల్లలలో MEFV ఉత్పరివర్తనాల ప్రాబల్యాన్ని అంచనా వేయడం మరియు కుటుంబ మధ్యధరా జ్వరం (FMF) యొక్క సంభావ్యత తక్కువగా ఉన్న జనాభాలో రెండు వ్యాధుల మధ్య సాధ్యమయ్యే అనుబంధాన్ని పరిశోధించడం లక్ష్యం. 1.2 పద్ధతులు జనవరి 2002 మరియు ఫిబ్రవరి 2009 మధ్య HSPతో బాధపడుతున్న నూట ఇద్దరు పిల్లలు అధ్యయనంలో చేర్చబడ్డారు. వైద్య చార్టుల నుండి క్లినికల్ డేటా పొందబడింది. 6 సాధారణ MEFV ఉత్పరివర్తనాల కోసం పిల్లలు పరీక్షించబడ్డారు. స్లోవేనియన్ జనాభాలో MEFV జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల క్యారియర్ రేటును తెలుసుకోవడానికి 105 మంది ఆరోగ్యంగా ఉన్న పెద్దల నియంత్రణ సమూహం పరీక్షించబడింది. 1.3 ఫలితాలు హెటెరోజైగస్ MEFV జన్యు ఉత్పరివర్తనలు 6% HSP ఉన్న పిల్లలలో మరియు 7% స్పష్టంగా ఆరోగ్యకరమైన పెద్దలలో కనుగొనబడ్డాయి. రెండు సమూహాలలో కనిపించే అత్యంత సాధారణ అల్లెలిక్ వైవిధ్యాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి: 5 మంది పాల్గొనేవారిలో V726A, 4 మంది పాల్గొనేవారిలో K695R, 3 మంది పాల్గొనేవారిలో E148Q మరియు 1 పాల్గొనేవారిలో M694V. MEFVలో ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న మరియు లేని పిల్లల సమూహం మధ్య HSP క్లినికల్ పిక్చర్‌లో గణనీయమైన తేడాలు కనుగొనబడలేదు. MEFV ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన HSP రోగులు MEFV ఉత్పరివర్తనలు లేని రోగుల కంటే చిన్నవారు. 1.4 తీర్మానం మునుపు ప్రచురించిన పరిశోధనలకు విరుద్ధంగా, MEFV ఉత్పరివర్తనలు HSP ఉన్న పిల్లలలో స్పష్టంగా ఆరోగ్యకరమైన జనాభాతో పోల్చితే ఎక్కువగా ఉండవు మరియు HSP యొక్క క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్‌పై ప్రభావం చూపవు.