వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

Mefv జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు హెనోచ్-స్కోన్లీన్ పర్పురాతో ఉన్న 102 కాకేసియన్ పిల్లలలో క్లినికల్ ఫినోటైప్‌లతో వారి అనుబంధం యొక్క వ్యాప్తి

T లో కోల్నిక్ M, Toplak N, డెబెల్జాక్ M మరియు AvÄ

లక్ష్యం: Henoch-Schönlein purpura (HSP) ఉన్న కాకేసియన్ పిల్లలలో MEFV ఉత్పరివర్తనాల ప్రాబల్యాన్ని అంచనా వేయడం మరియు కుటుంబ మధ్యధరా జ్వరం (FMF) తక్కువగా ఉన్న జనాభాలో రెండు వ్యాధుల మధ్య సాధ్యమయ్యే అనుబంధాన్ని పరిశోధించడం. పద్ధతులు: జనవరి 2002 మరియు ఫిబ్రవరి 2009 మధ్య HSPతో బాధపడుతున్న నూట ఇద్దరు పిల్లలు అధ్యయనంలో చేర్చబడ్డారు. వైద్య చార్టుల నుండి క్లినికల్ డేటా పొందబడింది. 6 సాధారణ MEFV ఉత్పరివర్తనాల కోసం పిల్లలు పరీక్షించబడ్డారు. స్లోవేనియన్ జనాభాలో MEFV జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల క్యారియర్ రేటును తెలుసుకోవడానికి 105 మంది ఆరోగ్యంగా ఉన్న పెద్దల నియంత్రణ సమూహం పరీక్షించబడింది. ఫలితాలు: హెటెరోజైగస్ MEFV జన్యు ఉత్పరివర్తనలు HSP ఉన్న 6% మంది పిల్లలలో మరియు 7% స్పష్టంగా ఆరోగ్యకరమైన పెద్దలలో కనుగొనబడ్డాయి. రెండు సమూహాలలో కనిపించే అత్యంత సాధారణ అల్లెలిక్ వైవిధ్యాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి: 5 మంది పాల్గొనేవారిలో V726A, 4 మంది పాల్గొనేవారిలో K695R, 3 మంది పాల్గొనేవారిలో E148Q మరియు 1 పాల్గొనేవారిలో M694V. MEFVలో ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న మరియు లేని పిల్లల సమూహం మధ్య HSP క్లినికల్ పిక్చర్‌లో గణనీయమైన తేడాలు కనుగొనబడలేదు. MEFV ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన HSP రోగులు MEFV ఉత్పరివర్తనలు లేని రోగుల కంటే చిన్నవారు. ముగింపు: మునుపు ప్రచురించిన పరిశోధనలకు భిన్నంగా, MEFV ఉత్పరివర్తనలు HSP ఉన్న పిల్లలలో స్పష్టంగా ఆరోగ్యకరమైన జనాభాతో పోల్చితే ఎక్కువగా ఉండవు మరియు HSP యొక్క క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్‌పై ప్రభావం చూపవు.