వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ కోసం నియోనేట్ హెటెరోజైగస్‌లో తీవ్రమైన అన్‌కాన్జుగేటెడ్ హైపర్‌బిలిరుబినిమియా కేసు

రెబెక్కా అబెల్, బెర్రిన్ మాంటెలియోన్ మరియు అనుపమ చావ్లా

మేము 6 రోజుల శిశువులో అసంకల్పిత హైపర్బిలిరుబినిమియా యొక్క అసాధారణ కేసును ప్రదర్శిస్తాము. బిలిరుబిన్ 20.1/ 0.6 mg/dL వద్ద గరిష్ట స్థాయికి చేరుకుంది. హీమోలిటిక్ ప్రక్రియ లేదా జీవక్రియ రుగ్మత కోసం ఒక పని ప్రతికూలంగా ఉంది. క్రిగ్లర్-నజ్జర్ అనుమానించబడ్డాడు. బిలిరుబిన్ స్థాయిలో గణనీయమైన మార్పు లేకుండా 3 రోజులు ఫెనోబార్బిటల్ ఇవ్వబడింది. అతను 3.1/0.4 mg/dL బిలిరుబిన్‌తో 20 రోజుల ఫోటోథెరపీ తర్వాత ఇంటికి విడుదల చేయబడ్డాడు. ఐదు నెలల తరువాత, అతని బిలిరుబిన్ 0.2 mg/dL. అతని జన్యు పరీక్ష గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ కోసం హెటెరోజైగస్ మ్యుటేషన్ కోసం తిరిగి వచ్చింది. UGT1A1 జన్యువులో అతను క్రింది ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉన్నాడు: హెటెరోజైగస్ *28 (TA 6/7) (c. 40-39insTA), హెటెరోజైగస్ *60 (c-3275T>G), మరియు హెటెరోజైగస్ *93 (c.- 3152G>A) . ఈ ఫలితం అసంఘటిత హైపర్‌బిలిరుబినిమియా కోసం క్యారియర్ స్థితికి అనుగుణంగా ఉంటుంది మరియు తేలికపాటి నుండి మితమైన హైపర్‌బిలిరుబినిమియాతో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు. నియోనేట్‌లో హైపర్‌బిలిరుబినెమియాకు ఈ హాప్లోటైప్ పాలిమార్ఫిజమ్‌ల ఔచిత్యం స్థాపించబడలేదు. గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది పెరిగిన బిలిరుబిన్‌కు అత్యంత సాధారణ వంశపారంపర్య కారణం, అయితే ఇది సాధారణంగా 3 mg/dL వద్ద తేలికపాటి హైపర్‌బిలిరుబినిమియాతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. హోమోజైగస్ స్థితిలో, క్షీణించిన బిలిరుబిన్ గ్లూకురోనిడేషన్ గమనించవచ్చు, అయితే అదే మొత్తంలో తగ్గిన కార్యాచరణ హెటెరోజైగస్ స్థితిలో కనిపిస్తే అది ప్రశ్నార్థకం. హెటెరోజైగస్ స్థితితో కలిపి అదనపు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నప్పుడు, నియోనాటల్ హైపర్‌బిలిరుబినిమియా మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. వివరించలేని హైపర్‌బిలిరుబినిమియా UGT1A1 జన్యు పరివర్తన యొక్క అనుమానాన్ని పెంచుతుందని మరియు జన్యు పరీక్షను ప్రాంప్ట్ చేయాలని మేము నమ్ముతున్నాము. నవజాత శిశువులో తీవ్రమైన అసంకల్పిత హైపర్బిలిరుబినిమియా యొక్క అవకలనానికి గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ జోడించబడాలి