వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

8-హైడ్రాక్సీగ్వానైన్ మరియు MUTYH-అసోసియేటెడ్ పాలిపోసిస్ (MAP) మరమ్మత్తులో బేస్ ఎక్సిషన్ రిపేర్ ఎంజైమ్ MUTYH పాత్ర

కజుయా షిన్మురా, మసనోరి గోటో, హాంగ్ టావో మరియు హరుహికో సుగిమురా

అబ్‌స్ట్రాక్ట్
8-హైడ్రాక్సీగ్వానైన్ (8OHG) అనేది గ్వానైన్ యొక్క ఆక్సిడైజ్ చేయబడిన రూపం, మరియు DNAలో 8OHG ఏర్పడటం వలన G:C నుండి T:A ట్రాన్స్‌వర్షన్ మ్యుటేషన్ ఏర్పడుతుంది, ఎందుకంటే 8OHG అడెనిన్ మరియు సైటోసిన్‌తో జత చేయగలదు. బేస్ ఎక్సిషన్ రిపేర్ జన్యువు MUTYH 8OHGతో తప్పుగా జత చేయబడిన అడెనైన్ కోసం DNA గ్లైకోసైలేస్‌ను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది మరియు తద్వారా 8OHG వల్ల ఉత్పరివర్తనాల నివారణలో పాల్గొంటుంది. MUTYH జన్యువు యొక్క బియాలిలిక్ ఉత్పరివర్తనలు MUTYH- అనుబంధ పాలిపోసిస్ (MAP)కి కారణమవుతాయి, ఇది ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి మరియు బహుళ కొలొరెక్టల్ అడెనోమాలు మరియు కార్సినోమాలకు పూర్వస్థితిని కలిగి ఉంటుంది. ఈ వ్యాసం 8OHG వైపు MUTYH యొక్క మరమ్మత్తు పనితీరు, MUTYH వేరియంట్‌ల యొక్క ఫంక్షనల్ క్యారెక్టరైజేషన్, MAP కణితుల లక్షణాలు మరియు MAP రోగుల నిర్వహణను సమీక్షిస్తుంది.