వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

మయోక్లోనస్ డిస్టోనియా సిండ్రోమ్‌లోని ఎప్సిలాన్-సార్కోగ్లైకాన్ జన్యువు యొక్క ఎక్సాన్ 6లో ఒక నవల మ్యుటేషన్

హుల్యా అపాయ్డిన్, గుల్సిన్ బెన్బీర్, లారీ ఓజెలియస్ మరియు సిబెల్ ఓజెక్మెకి

వియుక్త
మయోక్లోనస్-డిస్టోనియా సిండ్రోమ్ (MDS) అనేది ఒక అరుదైన వంశపారంపర్య కదలిక రుగ్మత, ఇది జీవితంలో మొదటి లేదా రెండవ దశాబ్దంలో మయోక్లోనస్ యొక్క ప్రారంభ ప్రారంభం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. MDS కోసం మొదటి లోకస్ క్రోమోజోమ్ 7q21కి మ్యాప్ చేయబడింది మరియు ఎప్సిలాన్-సార్కోగ్లైకాన్ (SGCE) జన్యువుగా గుర్తించబడింది మరియు అనేక ఉత్పరివర్తనలు తరువాత గుర్తించబడ్డాయి. SGCE జన్యువు యొక్క ఎక్సాన్ 6లో ఒక నవల మ్యుటేషన్‌తో గుర్తించబడిన మొదటి నివేదించబడిన టర్కిష్ MDS రోగిని మేము ఇక్కడ అందిస్తున్నాము, దీని ఫలితంగా ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ డొమైన్‌కు ముందు ప్రోటీన్ కత్తిరించబడింది, బహుశా ప్లాస్మా నుండి ప్రోటీన్‌ని తప్పుగా స్థానీకరించడం ద్వారా పనితీరును కోల్పోవచ్చు. పొర లేదా అర్ధంలేని-మధ్యవర్తిత్వ క్షయం ద్వారా.