వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

కేసు నివేదిక

వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్న కుటుంబాలలో 185del AG BRCA1లో జన్యు పరివర్తనను గుర్తించడం

• కిట్సేరా ఎన్, ష్పరిక్ YA, హెల్నర్ ఎన్ మరియు లోగుష్ ఎస్

పరిశోధన వ్యాసం

పరిశోధన గమనిక: CNV జెనోటైపింగ్ కోసం రీసెక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీస్ పారామితుల మూల్యాంకనం

• సెర్గియో ఇవాన్ రోమన్-పోన్స్, అలెశాండ్రో బగ్నాటో మరియు థియో మెయువిస్సేన్

సమీక్షా వ్యాసం

ఫైటో-మెడిసిన్ ఇన్ జీన్(లు) సికిల్ సెల్ డిసీజ్ మేనేజ్‌మెంట్ కోసం భవిష్యత్తు దిశను లక్ష్యంగా చేసుకోవడం

• లుక్మాన్ A. అల్లి మరియు మైఖేల్ P. ఓకో

కేసు నివేదిక

ఎండోమెట్రియల్ మరియు పరోటిడ్ క్యాన్సర్‌తో బాధపడుతున్న PMS2 జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్ రోగి యొక్క నివేదిక

• మారిలా రోడ్రిగ్జ్-సువారెజ్, యారిట్జా డియాజ్-అల్గోరి, రాబర్ట్ హంటర్-మెల్లాడో, లూయిస్ ఫెర్రర్-టోర్రెస్ మరియు మార్సియా క్రుజ్-కొరియా