వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

ఫైటో-మెడిసిన్ ఇన్ జీన్(లు) సికిల్ సెల్ డిసీజ్ మేనేజ్‌మెంట్ కోసం భవిష్యత్తు దిశను లక్ష్యంగా చేసుకోవడం

లుక్మాన్ A. అల్లి మరియు మైఖేల్ P. ఓకో

సికిల్ సెల్ వ్యాధి (SCD) అనేది హిమోగ్లోబిన్ (Hb) యొక్క జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది హిమోగ్లోబిన్ β చైన్-సబ్యూనిట్ యొక్క మార్పులేని ప్రాంతంలో నాన్-పోలార్ వాలైన్ (వాల్) ద్వారా ధ్రువ గ్లుటామేట్ (గ్లూ) యొక్క సాంప్రదాయేతర ప్రత్యామ్నాయం కారణంగా సంభవిస్తుంది. . ఈ మార్పు సాధారణ Hb మడతను వక్రీకరిస్తుంది, దీని ఫలితంగా β-చైన్‌ల ఉపరితలంపై అంటుకునే పాచ్ మరియు సంబంధిత సమస్యలు ఏర్పడతాయి. నైజీరియా ప్రపంచవ్యాప్తంగా SCD యొక్క అతిపెద్ద భారాన్ని కలిగి ఉంది, దీనితో సంవత్సరానికి 150,000 మంది కొత్తగా జన్మించారు. ఈ సమీక్ష నైజీరియాలో ఫైటోమెడిసిన్‌ల ఉపయోగాన్ని విశ్లేషించి, SCDతో ముడిపడి ఉన్న సంక్షోభాన్ని తగ్గించడానికి మరియు ఈ ఫైటోమెడిసిన్‌లు వనరుల పేలవమైన వాతావరణంలో SCD యొక్క ప్రభావవంతమైన మరియు మెరుగైన నిర్వహణ కోసం పని చేసే సంభావ్య లక్ష్య జన్యు స్థానం/మార్గాలను అందించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. Hb యొక్క పాలిమరైజేషన్‌లో న్యూక్లియేషన్ చాలా అవసరం మరియు ఫైటో-మెడిసిన్ ఈ మార్గాన్ని నిరోధిస్తున్నట్లు నివేదించబడింది. SCD ఫినోటైప్ యొక్క మాడ్యులేటర్‌గా గుర్తించబడిన జన్యు వైవిధ్యం యొక్క విభిన్న స్థానాలు β- గ్లోబిన్ జన్యు క్లస్టర్‌లోని న్యూక్లియోటైడ్ మూలాంశాలు మరియు విభిన్న క్రోమోజోమ్‌లపై ఉన్న దూర జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి. పిండం హిమోగ్లోబిన్ (HbF) సమానంగా ముఖ్యమైన వేరియబుల్ మరియు SCD యొక్క క్లినికల్ లక్షణాల మాడ్యులేటర్. SCD నిర్వహణలో ఉపయోగించే ఫైటోమెడిసిన్ ఆక్సీకరణ ఒత్తిడిని మెరుగుపరుస్తుంది మరియు SCD సమస్యలకు దోహదపడే సైటోకిన్‌లను మాడ్యులేట్ చేస్తుంది. ఇక్కడ, B-సెల్ లింఫోమా/లుకేమియా 11A (BCL11A), లేదా ఎరిథ్రాయిడ్ నిర్దిష్ట ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ ఫ్యాక్టర్ (KLF1) వంటి కొన్ని ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ ఎఫెక్టర్లు/జీన్ మాడ్యులేటర్‌లను మెరిసేటట్లు చేయడం ద్వారా, జన్యు మార్పు కోసం ఫైటో-మెడిసిన్‌ను కీలకమైన అంశంగా ఉపయోగించాలని మేము ప్రతిపాదించాము. HbF జన్యు నిశ్శబ్దం మధ్యవర్తిత్వం వహించే కారకాలలో భాగం.