వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్న కుటుంబాలలో 185del AG BRCA1లో జన్యు పరివర్తనను గుర్తించడం

కిట్సేరా ఎన్, ష్పరిక్ YA, హెల్నర్ ఎన్ మరియు లోగుష్ ఎస్

రొమ్ము క్యాన్సర్ (BC) అనేది అత్యంత సాధారణ ప్రాణాంతక వ్యాధులలో ఒకటి, దీనిలో స్త్రీ జనాభాలో క్యాన్సర్ నిర్మాణ సంభవం మొదటి స్థానంలో ఉంది, ఇది ఉక్రెయిన్‌లో 19.6%. లక్ష్యం: 185del AG BRCA1లో ప్రభావితమైన తల్లి మ్యుటేషన్ క్యారియర్‌గా ఉన్న వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్ కుటుంబ కేసును వివరించడం మా పని యొక్క లక్ష్యం మరియు ఆమె కుమార్తె (BRCA-నెగటివ్) హాడ్జికిన్స్ లింఫోమా కోసం చికిత్స పొందింది. మెటీరియల్స్ మరియు పద్ధతులు: జూన్ 2008 నుండి డిసెంబర్ 2012 వరకు ఎల్వివ్ రీజనల్ స్టేట్ క్యాన్సర్ డయాగ్నోస్టిక్ సెంటర్‌లో చికిత్స పొందిన 128 మంది మహిళల నుండి వంశపారంపర్య మరియు DNA నమూనాలు మా అధ్యయనంలో ఉన్నాయి. జన్యువు BRCA1 (185del AG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G > A, 185InsA, 5331 G > A) మరియు యుగ్మ వికల్ప-నిర్దిష్ట పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ ద్వారా BRCA2 (6174delT, 6293S > G, 6024delTA)లో 3 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు. ఫలితాలు: BRCA1/2 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు చికిత్స పొందిన 120 కుటుంబాలకు చెందిన 128 మంది మహిళల్లో 6 మంది రోగులలో (4.7%) కనుగొనబడ్డాయి. BC ఉన్న 120 కుటుంబాలలో 7 కుటుంబాలలో (5.8%), మేము లింఫోమాతో బాధపడుతున్న బంధువులను చూశాము. 192 నియంత్రణ సమూహ కుటుంబాలలో 2 (1%) మాత్రమే లింఫోమాతో బాధపడుతున్నారు, ఇది గణనీయమైన వ్యత్యాసాన్ని చేసింది (5.8% మరియు 1%, χ2=6.05, p <0.01). వయోజన మహిళలో BCని మరియు ఆడ బిడ్డలో HLని కలిపే కుటుంబ వృక్షం: బాధిత తల్లి అత్త 50 సంవత్సరాల వయస్సులో BC నుండి మరణించింది, తల్లి వరుసలోని ఆమె బంధువు BC నుండి 39 సంవత్సరాల వయస్సులో మరణించారు. మరొక అత్త 65 సంవత్సరాల వయస్సులో గర్భాశయ క్యాన్సర్‌తో మరణించారు . తండ్రి సోదరుడు 68 ఏళ్ళ వయసులో తీవ్రమైన లుకేమియాతో మరణించాడు. ముగింపు: అధ్యయనం