వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

ఎండోమెట్రియల్ మరియు పరోటిడ్ క్యాన్సర్‌తో బాధపడుతున్న PMS2 జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్ రోగి యొక్క నివేదిక

మారిలా రోడ్రిగ్జ్-సువారెజ్, యారిట్జా డియాజ్-అల్గోరి, రాబర్ట్ హంటర్-మెల్లాడో, లూయిస్ ఫెర్రర్-టోర్రెస్ మరియు మార్సియా క్రుజ్-కొరియా

కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ (CRC) పురుషులు మరియు స్త్రీలలో క్యాన్సర్‌కు రెండవ ప్రధాన కారణం మరియు ప్యూర్టో రికోలో క్యాన్సర్ మరణానికి ప్రధాన కారణం. మొత్తం CRC కేసులలో కుటుంబ CRC ఖాతాలు 10-15%, లించ్ సిండ్రోమ్ (LS) 2-4% కేసులలో చిక్కుకుంది. USA హిస్పానిక్స్‌లో వంశపారంపర్య CRC యొక్క ప్రాబల్యం, క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు మరియు జన్యు ఉత్పరివర్తనాలపై పరిమిత సమాచారం అందుబాటులో ఉంది. ఈ పేపర్‌లో మేము ప్యూర్టో రికో ఫ్యామిలియల్ కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ రిజిస్ట్రీ ద్వారా రిక్రూట్ చేయబడిన LSతో ఉన్న ప్యూర్టో రికన్ హిస్పానిక్ రోగిలో PMS2 మ్యుటేషన్‌ని నివేదిస్తాము. 35 సంవత్సరాల వయస్సులో మా ప్రోబ్యాండ్‌కు ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్‌తో పాటు మరుసటి సంవత్సరం స్థాపించబడిన పరోటిడ్ క్యాన్సర్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ మరియు అసమతుల్య మరమ్మత్తు జన్యువుల జన్యు శ్రేణి ద్వారా ప్రోటీన్ వ్యక్తీకరణ యొక్క విశ్లేషణ ద్వారా లించ్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణ స్థాపించబడింది. PMS2 జన్యువులోని మ్యుటేషన్ అరుదుగా LSతో ముడిపడి ఉంటుంది. ఈ కేసు నివేదిక LSకి సంబంధించిన ప్రాణాంతక పరిస్థితుల స్పెక్ట్రమ్‌కు పరోటిడ్ కార్సినోమాను జోడిస్తుంది. వివిధ జాతి నేపథ్యాల నుండి వంశపారంపర్య CRC కోసం ప్రమాదంలో ఉన్న రోగులలో జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యతను మేము నొక్కిచెబుతున్నాము మరియు రోగులు మరియు వారి కుటుంబ సభ్యుల జన్యుపరమైన సలహాల అవసరాన్ని నొక్కి చెబుతున్నాము. LS క్యారియర్‌లను గుర్తించడం వలన ప్రాణాంతక పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించడం మరియు సమర్థవంతమైన చికిత్సను అమలు చేయడం అనుమతిస్తుంది, ఇది చివరికి రోగ నిరూపణను మెరుగుపరుస్తుంది.