వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

పరిశోధన గమనిక: CNV జెనోటైపింగ్ కోసం రీసెక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీస్ పారామితుల మూల్యాంకనం

సెర్గియో ఇవాన్ రోమన్-పోన్స్, అలెశాండ్రో బగ్నాటో మరియు థియో మెయువిస్సేన్

మొత్తం జీనోమ్ (రీ)సీక్వెన్సింగ్ జన్యువుపై కాపీ నంబర్ వేరియేషన్ (CNV)ని కనుగొనడానికి కొత్త అవకాశాలను అందిస్తుంది. సీక్వెన్సింగ్ ఖర్చులలో నిరంతర తగ్గింపు కారణంగా, పశువులలో CNVని గుర్తించడానికి ఇది ప్రధాన పద్దతిగా మారింది. జన్యురూప వ్యయాన్ని పెంచే ఒక పరామితి సీక్వెన్సింగ్ సమయంలో కవరేజ్ యొక్క లోతు. వివిధ డెప్త్ కవరేజ్ మరియు జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌పై రీడ్‌లెంగ్త్‌తో CNV గుర్తింపుపై వైవిధ్యాన్ని అంచనా వేయడం ఈ నోట్ యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం. తక్కువ రీడ్-లెంగ్త్ నుండి వచ్చే సీక్వెన్స్‌లకు ఎక్కువ రీడ్-లెంగ్త్‌తో పొందిన వాటి కంటే తక్కువ డెప్త్ కవరేజ్ అవసరమని ఫలితాలు సూచిస్తున్నాయి. అదనంగా, చిన్న CNVకి లోతైన కవరేజీని గుర్తించడం అవసరం. తక్కువ రీడ్-లెంగ్త్‌లతో సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీలు తరచుగా తక్కువ ఖర్చుతో కూడుకున్నవి కాబట్టి ఈ ఫలితాలు కనుగొనడం మరియు జన్యురూపం ఖర్చులను తగ్గించగలవు. చివరగా, సీక్వెన్సింగ్ ఖర్చులను ఆప్టిమైజ్ చేయడానికి ఒక సాధారణ సూత్రం తీసుకోబడింది.