జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ రీసెర్చ్ & బయోఎథిక్స్

నైరూప్య

పరిశోధన కోసం పిల్లల DNA యొక్క పూర్తి జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్: పరిగణించవలసిన అంశాలు

క్రిస్టియన్ కోళ్ళు

ఒక వ్యక్తి యొక్క మొత్తం ఎక్సోమ్ లేదా జీనోమ్‌ను క్రమం చేయడానికి సాంకేతికతలు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నాయి. భవిష్యత్తులో ఒక వ్యక్తి యొక్క మొత్తం జీనోమ్‌ను వెయ్యి డాలర్లు లేదా అంతకంటే తక్కువ మొత్తంలో సీక్వెన్స్ చేయడం సాధ్యమవుతుందని నిపుణులు భావిస్తున్నారు [1]. కాస్ట్-ఎఫెక్టివ్ సీక్వెన్సింగ్ టెక్నిక్‌ల ఆగమనం జెనెటిక్ డయాగ్నస్టిక్స్ మరియు స్క్రీనింగ్ కోసం అనేక అవకాశాలను తెరుస్తుంది. ఇంకా, జన్యు పరిశోధన కూడా చాలా ప్రయోజనం పొందుతుంది [2]. ఉదాహరణకు, ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ యొక్క జన్యుపరమైన భాగంపై పరిశోధన చాలా ముందుకు సాగవచ్చు, ఎందుకంటే ఈ రుగ్మతకు దోహదపడే జన్యువులు జన్యువు అంతటా ఉన్నాయని నమ్ముతారు [3]. పిల్లల నుండి సేకరించిన DNA పై జన్యు పరిశోధన అవసరమైన మరియు ఫలవంతమైనదిగా నిరూపించబడింది. ఇటువంటి పరిశోధనలు నిర్దిష్ట బాల్య వ్యాధులపై దృష్టి పెట్టగలవు, అయితే రేఖాంశ సమన్వయ అధ్యయనాల రూపాన్ని కూడా తీసుకోవచ్చు, ఇక్కడ జన్యురూపం మరియు సమలక్షణ డేటాతో సరిపోలడానికి పిల్లలు చాలా సంవత్సరాలు అనుసరించబడతారు. జన్యు పరిశోధనలో పిల్లలు పాల్గొనడం ద్వారా లేవనెత్తిన నైతిక సమస్యలు పెద్దల భాగస్వామ్యంతో లేవనెత్తిన వాటికి సారూప్యంగా ఉండవు లేదా క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో పిల్లలు పాల్గొనడం ద్వారా లేవనెత్తిన వాటికి పూర్తిగా అనుగుణంగా లేవు. ఈ సమస్యలలో నష్టాలు మరియు ప్రయోజనాలు, తల్లిదండ్రుల సమ్మతి యొక్క పరిధి మరియు వ్యక్తిగత పరిశోధన ఫలితాల వాపసు గురించిన ప్రశ్నలు ఉంటాయి.