జీవశాస్త్రం మరియు వైద్యం

నైరూప్య

β-తలసేమియా ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి మొత్తం జీన్ సీక్వెన్సింగ్ ఆధారిత స్క్రీనింగ్ విధానం

స్పందన చౌదరి, దీపాలి ధావన్, నీరాజ్ సోజిత్రా, పుష్పరాజ్‌సిన్హ్ చౌహాన్, కీర్తి చంద్రత్రే, పూజా ఎస్ చౌదరి మరియు ప్రశాంత్ జి బగాలీ

β-గ్లోబిన్ జన్యువులో దాదాపు 200 కారణ ఉత్పరివర్తనలు వర్గీకరించబడ్డాయి. ప్రపంచంలోని వివిధ భౌగోళిక ప్రాంతాలలో HBB జన్యువు యొక్క జన్యు వైవిధ్యం కారణంగా బీటా తలసేమియా నిర్ధారణ చాలా క్లిష్టంగా ఉంటుంది. ప్రస్తుత అధ్యయనంలో, మేము 138 క్లినికల్ నమూనాలను విశ్లేషించాము, వాటిలో 66 సంబంధం లేని 21 కుటుంబాలకు చెందినవి (తండ్రి, తల్లి మరియు కొరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా/అమ్నియోటిక్ ఫ్లూయిడ్ నమూనా నుండి DNA కలిగి ఉన్న త్రయం నమూనాలు) మరియు కొత్తగా అభివృద్ధి చేసిన సీక్వెన్సింగ్ మరియు PCR ఆధారిత పరీక్షను ఉపయోగించి 72 వ్యక్తిగత నమూనాలను విశ్లేషించాము. . మేము 138 నమూనాలలో 11 వేర్వేరు HBB జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గమనించాము, ఇవి భారతీయ ఉపఖండ జనాభాలో అత్యంత ప్రబలంగా ఉన్న ఉత్పరివర్తనలుగా కూడా సాహిత్యం ద్వారా ఉదహరించబడ్డాయి. మా అధ్యయనంలో గమనించిన అత్యంత సాధారణ మ్యుటేషన్ HBB.C.92+5 G>C (GC+CC జన్యురూపం 44.93%గా గమనించబడింది). సికిల్ సెల్ అనీమియా మరియు β- తలసేమియా లక్షణాలు, జంట గర్భం విషయంలో బీటా తలసేమియా మేజర్ మ్యుటేషన్ యొక్క సమ్మేళనం హెటెరోజైగోసిటీ వంటి కొన్ని ఆసక్తికరమైన కేస్ స్టడీస్ కూడా క్లుప్తంగా కేంద్రీకరించబడ్డాయి. HBB జన్యువు యొక్క వాణిజ్యపరంగా అందుబాటులో ఉన్న మాలిక్యులర్ డయాగ్నస్టిక్ కిట్‌లు లక్ష్య ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలవు మరియు గుర్తించగలవు కానీ తల్లిదండ్రుల రక్తం మరియు పిండం నమూనాలలో బీటా తలసేమియా యొక్క నవల మరియు లక్ష్యం లేని ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించవు. అందువల్ల, బీటా తలసేమియా వ్యాధి యొక్క పూర్తి నిర్ధారణను అందించడానికి గ్యాప్ PCR విధానంతో పాటు HBB జన్యువు (β-గ్లోబిన్ జన్యువు) యొక్క పూర్తి క్రమాన్ని కలిగి ఉన్న స్క్రీనింగ్ టెక్నిక్ అవసరం.