జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ కుటుంబ రొమ్ము క్యాన్సర్ సంబంధిత రిస్క్‌తో పరస్పర సంబంధం ఉన్న అరుదైన అధిక మరియు తక్కువ పెనెట్రాన్స్ వేరియంట్‌ల కలయికను వెల్లడిస్తుంది

బెన్ రెకయా మేరీమ్, హమ్దీ యోస్ర్, ఎల్ బెన్నా హౌడా, మెజ్రీ నెస్రైన్, జైదానే ఓల్ఫా, అయారీ జిహెనే, బెన్ నాస్ర్ సోనియా, దల్లాలీ హంజా, మెస్సౌద్ ఓల్ఫా, మెద్దెబ్ రిమ్, మిఘ్రి నజా, బౌజెమా మరూవా, బౌబకర్ మొహమ్మద్, బౌబకర్ మొహమ్మద్, బౌసెన్ హమౌదా, అబ్దేల్‌హాక్ సోనియా, లబిడి సౌమయ్య1

లక్ష్యం: సంబంధం లేని రొమ్ము క్యాన్సర్ (BC) కేసులలో అన్ని అరుదైన వ్యాధికారక మరియు సాధారణ వైవిధ్యాలను ఏకకాలంలో పరిశోధించడం మరియు గుర్తించడం మేము లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాము.

పద్ధతులు: ట్యునీషియాలో గతంలో గుర్తించబడిన BRCA జన్యువులలోని అన్ని తరచుగా ఉత్పరివర్తనలు సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా మినహాయించబడ్డాయి, కనీసం 3 క్యాన్సర్ ప్రభావిత సంబంధిత వ్యక్తులతో అధిక కుటుంబ ప్రమాదం ఉన్న 42 మంది మహిళల్లో. మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ కోసం రెండు వేర్వేరు కుటుంబ చరిత్రలను కలిగి ఉన్న సంబంధం లేని రెండు కేసులు ఎంపిక చేయబడ్డాయి. ఎంచుకున్న హై రిస్క్ వేరియంట్లు నిర్ధారించబడ్డాయి మరియు విభజన విశ్లేషణ నిర్వహించబడింది.

ఫలితాలు: మేము మూడు సందర్భాల్లో BRCA2 p.Val1283Lysfsలో ఫంక్షన్ వేరియంట్ యొక్క వ్యాధికారక ఫ్రేమ్-షిఫ్ట్ నష్టాన్ని గుర్తించాము మరియు BRCA2, p.K3326Xలో అరుదైన నాన్ సెన్స్ వేరియంట్‌తో సహ-విభజన చేసే OGG1, p.Arg46Glnలో వ్యాధికారక అరుదైన వేరియంట్‌ను గుర్తించాము. రెండు రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రభావిత కేసులు. ఈ వైవిధ్యాలు ట్యునీషియా లేదా ఉత్తర ఆఫ్రికాలో ఎప్పుడూ వివరించబడలేదు.

ముగింపు: BRCA2 జన్యువులో అధిక చొచ్చుకుపోయే వేరియంట్ (p.Val1283Lysfs) ఉనికితో కుటుంబ చరిత్ర మరియు రోగి F1.1 యొక్క చిన్న వయస్సు సహసంబంధం కలిగి ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, రోగి F2.2కి ఆలస్యమైన వయస్సు మరియు తక్కువ తీవ్రమైన సమలక్షణం BRCA2లో తక్కువ చొచ్చుకుపోయే వేరియంట్ Lys3326X ఉనికి యొక్క పర్యవసానంగా ఉంటాయి, ఇది BC కేసులలో మాత్రమే OGG1 జన్యువులోని p.Arg46Gln అనే వ్యాధికారక రూపాంతరంతో సహ-విభజన చేస్తుంది.