బ్రెయిన్ డిజార్డర్స్ & థెరపీ

నైరూప్య

థీమ్‌పై వేరియేషన్స్: 15q11-Q13 డిజార్డర్స్ మరియు బియాండ్ కోసం Crispr మోడల్స్

బార్బరా జె బైలస్

లక్ష్యం: మానవులలో 15q11-q13 ప్రాంతాన్ని కలిగి ఉన్న జన్యుపరమైన రుగ్మతలు సంక్లిష్టంగా ఉంటాయి మరియు ఈ ప్రాంతంలోని బహుళ జన్యువులను ప్రభావితం చేసే వివిధ రకాల మ్యుటేషన్ రకాలను తరచుగా ప్రదర్శిస్తాయి. ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ మరియు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఈ ప్రాంతంలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించే న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్స్. రోగి జనాభాలో అనేక రకాల ఉత్పరివర్తనలు, పాయింట్ నుండి పెద్ద తొలగింపుల వరకు ప్రదర్శించబడతాయి. ఈ అనేక రుగ్మతలకు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనలు బాగా అర్థం చేసుకున్నప్పటికీ మరియు వ్యక్తిగత రోగులలో ఉత్పరివర్తనాల యొక్క అధిక వైవిధ్యాన్ని ఖచ్చితంగా ప్రతిబింబించే ఇన్-వివో మోడల్‌ల లభ్యతను వర్గీకరించడం సాధ్యం కాలేదు. ఈ సమీక్ష CRISPR సాంకేతికతను వర్తింపజేయడం వలన 15q11-q13 రుగ్మతలు మరియు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ రుగ్మతలతో సహా ఇతర బహుళ జన్యు రుగ్మతల యొక్క మరింత ఖచ్చితమైన నమూనాలు ఎలా ఏర్పడతాయో పరిశీలిస్తుంది.

నేపథ్యం: వ్యాధి నమూనాలను రూపొందించే మునుపటి పద్ధతులు ఖర్చు మరియు శ్రమతో కూడుకున్నవి, సంక్లిష్ట జన్యుపరమైన రుగ్మతలలోని వైవిధ్యాన్ని ఖచ్చితంగా సూచించడం అసాధ్యం. CRISPR సాంకేతికత యొక్క పురోగతి వ్యక్తులలో మ్యుటేషన్ మారుతున్న వ్యాధుల కోసం ఇన్-వివో మోడల్‌లను ఉత్పత్తి చేసే సౌలభ్యాన్ని తీవ్రంగా మార్చింది.

పద్ధతులు: ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ మరియు CRISPR టెక్నాలజీపై సంబంధిత సాహిత్యం యొక్క సమీక్ష మరియు ఆటిజం ఫీల్డ్‌కు CRISPR సాంకేతికతను వర్తింపజేయడం వల్ల కలిగే చిక్కులు.

ఫలితాలు: CRISPR సాంకేతికత మరింత వైవిధ్యమైన మరియు ఖచ్చితమైన ఇన్-వివో నమూనాల సృష్టిలో 15q11-q13 రుగ్మతలు మరియు ఆటిజం ఫీల్డ్‌ను తీవ్రంగా ప్రభావితం చేసే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంది, ఇది ఈ వ్యాధులపై మన అవగాహనను మెరుగుపరుస్తుంది మరియు మెరుగైన చికిత్సలకు దారి తీస్తుంది.