జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

2D డిస్ట్రిబ్యూషన్‌లపై జీనోమ్‌ల యొక్క సుష్ట లక్షణాలను గుర్తించేందుకు వేరియంట్ మ్యాప్ నిర్మాణం

జెఫ్రీ జెంగ్, వీకియాంగ్ జాంగ్, జిన్ లువో3, వీ జౌ1 మరియు వెరోనికా లీసాపుత్ర

హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్‌లో విజువలైజేషన్ మెథడ్స్ కీలక పాత్ర పోషించాయి. ENCODE వంటి ఇతర అంతర్జాతీయ ప్రాజెక్ట్‌లలో మరింత అభివృద్ధి చెందిన తర్వాత, పెద్ద సంఖ్యలో జీనోమ్ డేటాబేస్‌లు స్థాపించబడ్డాయి మరియు మాస్ జీనోమ్‌వైడ్ జన్యు వ్యక్తీకరణ కొలతలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి. ప్రస్తుత పరిస్థితిలో, గణన కణ జీవశాస్త్రంలో లక్ష్యాలను సీక్వెన్షియల్ డేటాను సేకరించడం నుండి ఉన్నత-స్థాయి వ్యాఖ్యానం చేయడం మరియు జన్యువుల కోసం సమర్థవంతమైన కంటెంట్-ఆధారిత పునరుద్ధరణ యంత్రాంగాన్ని అన్వేషించడం వరకు మార్చడం అవసరం. క్షీరద జన్యువులు వేలాది పెద్ద నాన్-కోడింగ్ RNAలను (lncRNAలు) ఎన్‌కోడ్ చేస్తాయి, వీటిలో చాలా వరకు జన్యు వ్యక్తీకరణను నియంత్రిస్తాయి, క్రోమాటిన్ రెగ్యులేటరీ కాంప్లెక్స్‌లతో సంకర్షణ చెందుతాయి మరియు జన్యువు అంతటా లొకిని లక్ష్యంగా చేసుకోవడానికి ఈ కాంప్లెక్స్‌లను స్థానికీకరించడంలో పాత్ర పోషిస్తాయని భావిస్తున్నారు. అధిక డైమెన్షనల్ విజువలైజేషన్ సాధనాలను ఉపయోగించి, వాటి సంక్లిష్టమైన ఇంటరాక్టివ్ లక్షణాలను విభిన్న దృశ్యమాన పటాలుగా నిర్వహించవచ్చు. వేరియంట్ మ్యాప్ కన్‌స్ట్రక్షన్ VMC అభివృద్ధి చెందుతున్న పథకంగా ఈ పేపర్‌లో DNA లేదా RNA ప్రాతినిధ్యాల వలె నాలుగు మెటా చిహ్నాలను ఉపయోగించే బహుళ మ్యాప్‌లను వర్తింపజేయడానికి క్రమపద్ధతిలో ప్రతిపాదించబడింది. VMCలో కీలక భాగాల సిస్టమ్ నిర్మాణం మరియు కోర్ మెకానిజం వివరించబడ్డాయి. కీ మాడ్యూల్స్, సంబంధిత సమీకరణాలు మరియు వాటి I/O పారామితులు చర్చించబడ్డాయి. VMC సిస్టమ్‌ని ఉపయోగించి, 2D మ్యాప్‌లలో సంబంధిత DNA సీక్వెన్స్‌ల మధ్య ఉన్నత స్థాయి అంతర్గత సంబంధాలలో వాటి కనిపించే లక్షణాలను చూపించడానికి బహుళ రియల్ సీక్వెన్స్‌ల యొక్క రెండు DNA డేటా సెట్‌లు పరీక్షించబడతాయి. వేరియంట్ మ్యాప్ నిర్మాణం యొక్క 2D మ్యాప్‌ల క్రింద సంబంధిత జన్యు శ్రేణులపై వాటి అంతర్గత లక్షణాలు మరియు సుష్ట లక్షణాలను అన్వేషించడానికి దృశ్య ఫలితాలు క్లుప్తంగా విశ్లేషించబడతాయి. నమూనా 2D మ్యాప్‌ల సమితి చేర్చబడింది మరియు వాటి లక్షణాలు వివిధ నియంత్రించదగిన వాతావరణంలో వివరించబడ్డాయి.