జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

తీవ్రమైన హైపోప్రోథ్రాంబినిమియా (ఫాక్టర్ II లోపం): 2 కేసులు

శిరీష రాణి ఎస్, దర్శక్ మకాడియా, లోకేష్ లింగప్ప, నికిత్ షా మరియు రమేష్ కోనంకి

కేసు 1 అనేది 28 నెలల ఆడ శిశువు, 8 నెలల వయస్సు నుండి 5 నుండి 6 వారాలకు ఒకసారి కాళ్ళపై అనేక, బాధాకరమైన గాయాలతో రోగలక్షణంగా ఉంటుంది. ఆమె పూర్తి రక్త చిత్రం సాధారణమైనది. PT మరియు APTT సాధారణ ఫైబ్రినోజెన్ మరియు కాలేయ పనితీరుతో సుదీర్ఘంగా ఉన్నాయి. కేసు 2, జీవితం యొక్క 2వ రోజు నుండి రోగలక్షణంగా మారింది. అతను రక్తంతో తడిసిన వాంతులు మరియు నలుపు రంగు మలం మరియు తీవ్రమైన రక్తహీనతతో చికిత్స పొందాడు. రెండవ ఎపిసోడ్ సబ్‌డ్యూరల్ హెమరేజ్ మరియు మూర్ఛలు. పరిశోధనలు సాధారణ ఫైబ్రినోజెన్ మరియు కాలేయ పనితీరుతో అసాధారణమైన PT మరియు APTTని వెల్లడించాయి. వంశపారంపర్య ప్రోథ్రాంబిన్ లోపం అనేది క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో ఎదురయ్యే అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చే గడ్డకట్టే లోపం. అనేక కేంద్రాలలో కారకం 2 స్థాయిలను తనిఖీ చేసే సదుపాయం ఉచితంగా అందుబాటులో లేనందున క్రమబద్ధమైన విధానంతో ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి అనుమానం యొక్క అధిక సూచిక అవసరం. రక్తస్రావం వ్యక్తీకరణలు కారకాల స్థాయిపై ఆధారపడి ఉంటాయి. తీవ్రమైన లోపం ఉన్న పిల్లలు ప్రాణాంతక రక్తస్రావానికి గురవుతారు. వేరియబుల్ క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలతో వంశపారంపర్య ప్రోథ్రాంబిన్ లోపం యొక్క తీవ్రమైన రూపాన్ని కలిగి ఉన్న జంట పిల్లలను మేము నివేదిస్తాము. రెండు సందర్భాల్లో, గడ్డకట్టే ప్రొఫైల్ సాధారణ పాత్‌వే లోపాన్ని సూచిస్తుంది, PT మరియు APTT సుదీర్ఘంగా ఉన్నాయి. ఫైబ్రినోజెన్ మరియు కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు సాధారణమైనవి. సెప్సిస్ యొక్క ఆధారం లేదు, విటమిన్ K కి ఎటువంటి ప్రతిస్పందన లేదు. తదుపరి మూల్యాంకనంలో తక్కువ ప్రోథ్రాంబిన్ చర్య (<1%) వెల్లడైంది. ఫాక్టర్ v మరియు x సాధారణమైనవి.