వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

ఇరానియన్ ఫ్యామిలీ అడెనోమాటౌసిస్ పాలిపోసిస్ కోలి పేషెంట్స్‌లో అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ కోలి జన్యువు యొక్క ఎక్సాన్ 15లో రెండు నవల సోమాటిక్ మ్యుటేషన్లు

వజీఫెహ్మండ్ ఆర్

నేపథ్యం: అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ కోలి (APC) జన్యువు కొలొరెక్టల్ ట్యూమోరిజెనిసిస్‌లో గేట్‌కీపర్‌గా పరిగణించబడుతుంది. APC జన్యువులోని 60% సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు మ్యుటేషన్ క్లస్టర్ రీజియన్ (MCR) అనే ప్రాంతంలో కేంద్రీకృతమై ఉన్నాయి. ఈ అధ్యయనంలో, కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ లక్షణాల ద్వారా ఎంపిక చేయబడిన ఇద్దరు రోగుల (ఇండెక్స్ రోగులు) జన్యు విశ్లేషణ చేయడం మరియు APC జన్యువు యొక్క MCR ప్రాంతంలో జన్యుపరమైన మార్పులను గుర్తించడం మా లక్ష్యం. వ్యాధి గురించి చర్చల తరువాత, రోగులు (సూచిక వ్యక్తులు) తదుపరి జన్యు మూల్యాంకనానికి అంగీకరించారు.
మెటీరియల్స్ మరియు పద్ధతులు: MCR యొక్క మ్యుటేషన్ విశ్లేషణ, ఇది 1286-1513 కోడన్‌లను విస్తరించింది, ఇది పారాఫిన్-ఎంబెడెడ్ క్యాన్సర్ కణజాల నమూనాలపై స్థూల విచ్ఛేదనం, సమూహ PCR మరియు శుద్ధి చేయబడిన PCR శకలాలు ప్రత్యక్ష క్రమాన్ని ఉపయోగించి నిర్వహించబడింది.
ఫలితాలు: మా అధ్యయనంలో, ఈ రోగులలో రెండు కొత్త సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు కనుగొనబడ్డాయి. ఒక రోగిలో, మేము 4507 న్యూక్లియోటైడ్ పొజిషన్ (కోడాన్ 1503) వద్ద ఆర్గ్‌కి అకాల స్టాప్ కోడాన్‌కు దారితీసే నాన్సెన్స్ మ్యుటేషన్‌గా CGA నుండి TGAని గుర్తించాము మరియు మరొక రోగిలో, మేము G→A ట్రాన్సిషన్ (ACG నుండి ACA) ఎక్సాన్ 15 (MCR)లో న్యూక్లియోటైడ్ స్థానం 4638 ఇది సాధారణ మరియు పరివర్తన చెందిన రెండు నుండి నిశ్శబ్ద పరివర్తనకు కారణమవుతుంది యుగ్మ వికల్పాలు కోడాన్ 1546 వద్ద Thr అవశేషాలను ఎన్‌కోడ్ చేస్తాయి. ఈ ఉత్పరివర్తనలు ఇంతకు ముందు వివరించబడలేదు.
తీర్మానం: ఈ పరిశీలన వివిధ జనాభాలో APCలో రోగలక్షణ ఉత్పరివర్తనాల ఫ్రీక్వెన్సీలో తేడాలను సూచిస్తుంది; అయినప్పటికీ, ఈ సిద్ధాంతాన్ని నిర్ధారించడానికి ఎపిడెమియోలాజికల్ అధ్యయనాలు తప్పనిసరిగా నిర్వహించబడాలి, ఇది మా ప్రస్తుత పని యొక్క లక్ష్యం కాదు.