జీన్ టెక్నాలజీ

నైరూప్య

AGK జన్యువులో రెండు నవల ఉత్పరివర్తనలు: సెంగర్స్ సిండ్రోమ్‌తో రెండు కేసు నివేదికలు

డెనిజ్ కోర్, బెర్నా సేకర్ యెల్మాజ్, ఓజ్డెన్ ఓజ్గుర్ హోరోజ్, గులే సెలానర్, సెల్కుక్ సాజ్మాజ్, ఫడ్లీ డెమిర్ మరియు నెస్లిహాన్ ఒనెన్లీ ముంగన్

AGK జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు సెంగర్స్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమవుతాయి, ఇది పుట్టుకతో వచ్చే కంటిశుక్లం, హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి, అస్థిపంజర మయోపతి, వ్యాయామ అసహనం మరియు సాధారణ మానసిక అభివృద్ధితో లాక్టిక్ అసిడోసిస్‌తో కూడిన అరుదైన రిసెసివ్ డిజార్డర్. 1975లో సెంగర్స్ మరియు ఇతరుల మొదటి నివేదిక నుండి. దాదాపు 50 మంది వ్యక్తులు ఈ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్నారని వివరించారు. నియోనాటల్ సెంగర్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఇద్దరు రోగులలో AGK జన్యువులోని రెండు నవల ఉత్పరివర్తనాలను ఇక్కడ మేము నివేదిస్తాము.