వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

10q22 వద్ద రెండు డి నోవో అతివ్యాప్తి చెందుతున్న ఇంటర్‌స్టీషియల్ డూప్లికేషన్స్ స్పీచ్ వైకల్యాలు, ప్రవర్తన సమస్యలు, జననేంద్రియ వైకల్యాలు, అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు మేధో వైకల్యంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి

వీపెంగ్ వాంగ్, జీపింగ్ సాంగ్, హుయ్ లి మరియు హైమింగ్ యువాన్

10q22 క్రోమోజోమల్ ప్రాంతాన్ని కలిగి ఉన్న కాపీ నంబర్ వేరియంట్‌లు (CNVలు) చాలా అరుదుగా నివేదించబడ్డాయి. ప్రస్తుతం, ఈ ప్రదేశంలో తొలగించబడిన ఎనిమిది మంది రోగులు మాత్రమే నివేదించబడ్డారు. పరస్పర నకిలీలు చాలా అరుదుగా ఉంటాయి మరియు ఎప్పుడూ వివరించబడలేదు. ఇక్కడ, హై-రిజల్యూషన్ క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే అనాలిసిస్ (CMA) ద్వారా కనుగొనబడిన 10q22 వద్ద డి నోవో ఓవర్‌లాపింగ్ డూప్లికేషన్‌లతో సంబంధం లేని ఇద్దరు రోగులను మేము నివేదిస్తాము. CMA రెండు నకిలీలను వెల్లడించింది: arr 10q22.1q22.3(72331092-78710233) × 3 dn మరియు arr 10q22.1q22.3(70742930-80565963) × 3 dn. స్పీచ్ వైకల్యాలు, ప్రవర్తన సమస్యలు, జననేంద్రియ క్రమరాహిత్యాలు, డైస్మోర్ఫిక్ లక్షణాలు, అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు మేధో వైకల్యం ఇద్దరు రోగులలో గమనించబడ్డాయి. భాగస్వామ్య జన్యు ప్రాంతం మరియు సారూప్య క్లినికల్ లక్షణాలు 10q22 వద్ద ఒక నవల పరస్పర జన్యు డూప్లికేషన్ సిండ్రోమ్‌ను సూచిస్తున్నాయి. ఈ వ్యవధిలో గుర్తించబడిన అన్ని వ్యాధికారక CNVలు మరియు అభ్యర్థి జన్యువుల ఆధారంగా, నవల జెనోమిక్ డూప్లికేషన్ సిండ్రోమ్ యొక్క క్లిష్టమైన ప్రాంతం 10q22.2లో ఉంది.