పెరెజ్ మార్టినెజ్ డేవిడ్ ఆండ్రెస్ మరియు మంజానో పాలోమో మరియా సగ్రారియో
ఆబ్జెక్ట్: అల్జీమర్స్ వ్యాధి (AD) అనేది వృద్ధులలో డిమెన్షియా యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం. లేటాన్సెట్ AD (LOAD) యొక్క జన్యుపరమైన ఆధారం బాగా తెలియదు. అయినప్పటికీ, 1993 నుండి APOE జన్యువుతో సంబంధం తెలుసు, ఇటీవల ఇది TREM2 జన్యువుతో కొత్త సంబంధాన్ని ఏర్పరచుకుంది. ఈ సమీక్ష ADలో TREM2 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల యొక్క చిక్కులను చూపడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. నేపథ్యం: TREM2లోని ఉత్పరివర్తనలు నాసు-హకోలా వ్యాధిలో పాల్గొన్నాయి, ఇది ఫ్రంటోటెంపోరల్ డిమెన్షియా (FTD-వంటి) ఫినోటైప్కు కారణమవుతుంది. ఇటీవల ఇది APOEε4తో గతంలో నివేదించినంత బలమైన అసమానత నిష్పత్తితో ADలో చేరింది. పద్ధతులు మరియు ఫలితాలు: మేము TREM2 జన్యువుకు సంబంధించిన సంబంధిత పత్రాలను సమీక్షిస్తాము, ఇది న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధిలో మాత్రమే కాకుండా, అల్జీమర్స్ వ్యాధిపై దృష్టి సారిస్తుంది. ముగింపు: AD మరియు FTDలలో అరుదైన హెటెరోజైగస్ TREM2 వైవిధ్యాల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ పెరిగింది మరియు TREM2 రకాలు సాధారణంగా న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధులలో పాత్రను పోషిస్తాయి. అయినప్పటికీ, TREM2 జన్యువు మరియు న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధుల మధ్య సంబంధం సంక్లిష్టమైనది మరియు అస్పష్టమైన ఫలితాలు. ఖచ్చితంగా TREM2 రూపాంతరాలు న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధుల భవిష్యత్తు పరిశోధనలో గొప్ప ఆసక్తిని కలిగి ఉంటాయి.