జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్ డిపెండెంట్ హోమోజైగస్ α-తలసేమియా రోగులలో హైపోస్పాడియాస్‌తో సంబంధం ఉన్న ముగ్గురు ప్రాణాలతో

సయాజువాన్ హసన్, రహీమా అహ్మద్, ఫైదతుల్ సియాజ్లిన్ అబ్దుల్ హమీద్, నూర్ ఐస్యా అజీజ్, సయాహిరా లాజిరా ఒమర్, సితి హిదా హజిరా మొహమ్మద్ ఆరిఫ్, అయిన సల్మా రబీ, యోహ్ సియోహ్ లెంగ్, మొహమ్మద్ హిషాంషా మహ్మద్ ఇబ్రహీం మరియు జుకారియా

ఆల్ఫా-తలసేమియా α-గ్లోబిన్ జన్యువు యొక్క పనిచేయకపోవడం వల్ల వస్తుంది. ఉత్పరివర్తనల రకాలు పెద్ద తొలగింపులు మరియు పాయింట్ మ్యుటేషన్‌లను కలిగి ఉంటాయి. α-తలసేమియా యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం హైడ్రోప్స్ ఫెటాలిస్, ఇది కొన్ని రకాల తొలగింపు లేదా పాయింట్ మ్యుటేషన్‌ల యొక్క హోమోజైగోసిటీ వల్ల కలుగుతుంది మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో రెండింటి కలయిక ఫలితంగా ఏర్పడింది. ఇక్కడ, హోమోజైగస్ α-తలసేమియా యొక్క మూడు కేసులను మేము వివరించాము, ఇవి హైపోస్పాడియాస్‌తో మనుగడ కొనసాగిస్తున్నాయి. మొదటి రెండు కేసులు 5 సంవత్సరాల వయస్సు గల కవలలు, ఇవి హోమోజైగస్ SEA తొలగింపు మరియు HBA2 జన్యువు యొక్క హోమోజైగస్ Cd 59 (GGC>GAC) మ్యుటేషన్ యొక్క జన్యురూపంతో 20-నెలల పిల్లల మొదటి వివరణ. మగ పిండాలలో హైడ్రోప్స్ ఫెటాలిస్‌కు దారితీసే ఏదైనా α-తలసేమియా మ్యుటేషన్ రకాలకు సంబంధించిన రోగనిర్ధారణలు హైపోస్పాడియాస్‌తో సంబంధం ఉన్న సంభావ్య మనుగడ గురించి తెలియజేయాలి.