జర్నల్ ఆఫ్ కార్సినోజెనిసిస్ & మ్యూటాజెనిసిస్

నైరూప్య

TP53 అనేది నాన్ స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ రోగులలో పరస్పర లక్ష్యం మరియు దాని ప్రో/ప్రో వేరియంట్ సంభావ్యంగా క్యాన్సర్ ససెప్టబిలిటీకి దోహదపడుతుంది

సక్సేనా అల్పనా, జావిద్ J, మీర్ R, మస్రూర్ M, అహమద్ I, ఫరూఖ్ S, యాదవ్ P, జుబేరి M, అజాజ్ అహ్ భట్, అహ్మద్ I, ఖలనిన్ T, జుల్కా PK, మోహన్ A, లోన్ M, బండే MA మరియు రే PC

నేపధ్యం: TP53 అనేది అత్యంత ముఖ్యమైన కణితిని అణిచివేసే జన్యువులలో ఒకటి, వివిధ సెల్యులార్ ప్రక్రియలను నియంత్రిస్తుంది మరియు ఒక కణం ప్రాణాంతకంగా మారకుండా నిరోధించడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. కోడాన్ 72 వద్ద అర్జినైన్ లేదా ప్రోలిన్ కలిగిన P53 ఉత్పరివర్తన ప్రోటీన్ విభిన్న జీవ మరియు జీవరసాయన చర్యను చూపుతుంది. కాబట్టి, NSCLCతో బాధపడుతున్న రోగుల క్లినికల్ ఫలితంపై విభిన్న కోడాన్ 72 వేరియంట్‌లతో పరివర్తన చెందిన P53 జన్యువు యొక్క పాత్రను కనుగొనడం ప్రస్తుత అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం.
మెటీరియల్స్ మరియు పద్ధతులు: 100 NSCLC రోగులు మరియు 100 క్యాన్సర్ లేని ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణల యొక్క కేస్ కంట్రోల్ స్టడీ నిర్వహించబడింది. TP53 కోడాన్ 72 పాలిమార్ఫిజం మరియు ఎక్సాన్ 5 మరియు 8 వద్ద ఉత్పరివర్తనలు AS-PCR ఉపయోగించి NSCLC రోగులలో విశ్లేషించబడ్డాయి మరియు కప్లాన్-మీర్ విశ్లేషణను ఉపయోగించి మనుగడ వక్రతలు రూపొందించబడ్డాయి.
ఫలితాలు: హోమోజైగస్ ప్రో/ప్రో జన్యురూపం, OR 5.3 (95% CI 1.8-)తో NSCLC అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం యొక్క బలమైన అనుబంధంతో కేసులు మరియు ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణల (p<0.003) మధ్య P53 కోడాన్ 72 వేరియంట్‌ల ఫ్రీక్వెన్సీలలో గణాంకపరంగా ముఖ్యమైన వ్యత్యాసం గమనించబడింది. 15.3, p<0.001).ఎక్సాన్ 5/8 వద్ద TP53 ఉత్పరివర్తనలు 78% కేసులలో సంభవించింది మరియు కోడాన్ 72 యొక్క ప్రో/ప్రో జన్యురూపం పెరిగిన P53 ఉత్పరివర్తనలతో సంబంధం కలిగి ఉంది, OR 4.7(95% CI 0.5-44.8): ప్రో/ప్రో హోమోజైగోట్స్, 17లో 16 (94.1%); ఆర్గ్/ప్రో హెటెరోజైగోట్స్, 61లో 45 (73.8%); మరియు ఆర్గ్/ఆర్గ్ హోమోజైగోట్‌లు, 22లో 17 (77.3%). కోడాన్ 72 ప్రో/ప్రో హోమోజైగోట్‌లు పేలవమైన మొత్తం మనుగడతో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి మరియు P53 ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన ప్రో/ప్రో జన్యురూపాలు మొత్తం మనుగడను కూడా అంచనా వేసింది .వైల్డ్ టైప్ P53 మరియు పరివర్తన చెందిన P53 రోగులకు మధ్యస్థ మనుగడ సమయం జన్యురూపాలు 14.5, 11.5 మరియు 4.0 నెలలు వరుసగా (p=0.003).
తీర్మానం: P53 కోడాన్ 72 యొక్క ప్రో/ప్రో వేరియంట్ పెరిగిన P53 ఉత్పరివర్తనాలతో అనుబంధించబడింది మరియు ఉత్తర భారతదేశంలోని NSCLC రోగుల యొక్క ప్రతికూల క్లినికల్ ఫలితాలతో సంబంధం కలిగి ఉంది.