జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

బెటర్ ప్రెసిషన్ మెడిసిన్ వైపు: PacBio సింగిల్-మాలిక్యూల్ లాంగ్ రీడ్‌లు స్పష్టమైన క్వాసిస్‌స్పీసీస్ (హాప్లోటైప్) స్థాయిలో HIV డ్రగ్ రెసిస్టెంట్ మ్యుటేషన్ ప్రొఫైల్‌ల వివరణను పరిష్కరిస్తాయి

డా వీ హువాంగ్, కాజిల్ రాలే, మిన్ కాంగ్ జియాంగ్, జిన్ జెంగ్, డన్ లియాంగ్, ఎమ్ తౌసీఫ్ రెహ్మాన్, హెలెన్ సి హైబార్గర్, జియోలీ జియావో, బ్రాడ్ షెర్మాన్, లియాంగ్ మా, జియాఫెంగ్ చెన్, థామస్ స్కెల్లీ, జెన్నిఫర్ ట్రాయర్, రాబర్ట్ స్టీఫెన్స్, టోమోజుమీ, అలిస్, అలిస్, పౌ, రిచర్డ్ ఎ లెంపికి, బావో ట్రాన్, డ్వైట్ నిస్లే, హెచ్ క్లిఫోర్డ్ లేన్ మరియు రాబిన్ ఎల్ దేవర్

HIV-1 డ్రగ్ రెసిస్టెన్స్ మ్యుటేషన్స్ (HDRMs) అభివృద్ధి అనేది యాంటీరెట్రోవైరల్ థెరపీ యొక్క క్లినికల్ వైఫల్యానికి ప్రధాన కారణాలలో ఒకటి. రోగి యొక్క HDRM ప్రొఫైల్ ఆధారంగా వ్యక్తిగతీకరించిన HIV వ్యతిరేక నియమాలను వర్తింపజేయడం ద్వారా చికిత్స విజయవంతమైన రేట్లు మెరుగుపరచబడతాయి. అయినప్పటికీ, HDRM ప్రొఫైల్ యొక్క సున్నితత్వం మరియు నిర్దిష్టత గుర్తించడానికి ఉపయోగించే పద్ధతుల ద్వారా పరిమితం చేయబడింది. సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ వేరియంట్ (SNV) స్థాయిలో HDRM ప్రొఫైల్‌లను నిర్ణయించడానికి సాంగర్-ఆధారిత సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీ సాంప్రదాయకంగా ఉపయోగించబడుతుంది, అయితే రోగి యొక్క HIV జనాభాలో కేవలం ≥ 20% సున్నితత్వం మాత్రమే ఉంటుంది. నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) టెక్నాలజీలు ఎక్కువ డిటెక్షన్ సెన్సిటివిటీ (~ 1%) మరియు పెద్ద స్కోప్ (పరుగుకు వందల కొద్దీ నమూనాలు) అందిస్తాయి. అయినప్పటికీ, NGS సాంకేతికతలు ప్రతి HIV జాతి యొక్క హాప్లోటైప్‌లో వ్యక్తిగత SNVల యొక్క భౌతిక అనుసంధానాలను గుర్తించడానికి చాలా చిన్న రీడ్‌లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. ఈ కథనంలో, థర్డ్ జనరేషన్ సీక్వెన్సర్ (TGS), PacBio RS IIని ఉపయోగించి రూపొందించబడిన సింగిల్-మాలిక్యూల్ లాంగ్ రీడ్‌లు, తగిన బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ విశ్లేషణ పద్ధతితో పాటు, HDRM ప్రొఫైల్‌ను మరింత అధునాతన క్వాసిస్‌స్పీసీస్ స్థాయిలో పరిష్కరించగలవని మేము నిరూపిస్తున్నాము. రోగుల హెచ్‌ఐవి నమూనాలపై కేస్ స్టడీస్ ప్యాక్‌బయో పద్ధతిని ఉపయోగించి ఉత్పత్తి చేయబడిన క్వాసిస్‌స్పీసీస్ వీక్షణ ఎక్కువ గుర్తింపు సున్నితత్వాన్ని అందించిందని మరియు HDRM పరిస్థితులను అర్థం చేసుకోవడానికి మరింత సమగ్రంగా ఉందని చూపించింది, ఇది సాంగర్ మరియు NGS సాంకేతికతలకు పూరకంగా ఉంటుంది. ముగింపులో, PacBio పద్ధతి, HDRM ప్రొఫైలింగ్ యొక్క ఆశాజనకమైన కొత్త క్వాసిస్‌స్పీసీస్ స్థాయిని అందిస్తుంది, HIV డ్రగ్ రెసిస్టెన్స్ రీసెర్చ్ రంగంలో ముఖ్యమైన మార్పును ప్రభావితం చేయవచ్చు.