వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

కార్బమాజెపైన్‌తో చికిత్స పొందిన మూర్ఛ స్త్రీకి జన్మించిన ముగ్గురు తోబుట్టువులలో టిబియల్ అజెనెసిస్ మరియు గొల్లప్-వోల్ఫ్‌గ్యాంగ్ కాంప్లెక్స్: టెరాటోజెనిసిటీ

నాసిర్ ముజఫర్

"అవయవ లోపం" అనే పదం 120 మానవ అవయవ ఎముకలలో ఏదైనా లేకపోవడం మరియు/లేదా పరిమాణాన్ని తగ్గించడం, దాదాపు 205 గుర్తించబడిన నోసోలాజిక్ ఎంటిటీలను కలిగి ఉంటుంది. వీటిలో, గొల్లప్-వోల్ఫ్‌గ్యాంగ్ కాంప్లెక్స్ (GWC) అనేది ఎక్ట్రోడాక్టిలీతో టిబియా మరియు ఇప్సిలేటరల్ ఫోర్క్డ్ తొడ ఎముక లేకపోవడంతో కూడిన అరుదైన అసాధారణత. GWC యొక్క ఎటియాలజీలో యాంటీపిలెప్టిక్ ఔషధాలను సూచించే సాహిత్యం కొరత ఉంది, అయితే యాంటీపైలెప్టిక్స్ యొక్క టెరాటోజెనిసిటీ ముఖ్యంగా వాల్‌ప్రోయేట్ బాగా నమోదు చేయబడింది. గర్భధారణ సమయంలో మూర్ఛ నిర్వహణకు నియంత్రణ, అనియంత్రిత మూర్ఛలు మరియు మూర్ఛ నిరోధక ఔషధాల యొక్క టెరాటోజెనిసిటీకి సంబంధించిన ప్రమాదాల మధ్య సమతుల్యత అవసరం. ఈ అధ్యయనం GWC మరియు టిబియల్ అజెనెసిస్‌తో ఉన్న ముగ్గురు తోబుట్టువులను అందిస్తుంది, వీరి మూర్ఛ తల్లి 10 సంవత్సరాలుగా కార్బమాజెపైన్‌తో చికిత్స పొందుతోంది. రచయిత యొక్క జ్ఞానం ప్రకారం, GWC/టిబియల్ అజెనెసిస్ కారణంగా కార్బమాజెపైన్ చిక్కుకోవడం ఇదే మొదటిసారి.