రోస్లైన్ హసన్1, నూరుల్ ఐన్ ఫాత్మా అబ్దుల్లా1, రోస్నా బహర్1, సెలమా ఘజాలి1 మరియు నార్ అలీజా అబ్దుల్ గఫా
హెమటాలజీ ఎనలైజర్ నుండి పొందిన ఎర్ర రక్త కణం (RBC) పారామితులు తలసేమియాకు మొదటి లైన్ స్క్రీనింగ్గా చాలా ఉపయోగకరంగా ఉన్నాయి. చాలా రకాల β-తలసేమియాలో మార్పులు ప్రముఖంగా ఉంటాయి కానీ α-తలసేమియాలో స్వల్పంగా ఉంటాయి. ముఖ్యంగా గర్భధారణ సమయంలో RBC పారామితులు సాధారణీకరించబడి ఉండవచ్చు మరియు అటువంటి పరిస్థితిలో ఈ రోగులను పరీక్షించడానికి వేరే ప్రోటోకాల్ అవసరం అవుతుంది. హాస్పిటల్ యూనివర్శిటీ సెయిన్స్ మలేషియా (HUSM)లో ప్రసూతి క్లినిక్కి హాజరైన రెండు వందల (200) మలయ్ గర్భిణీ స్త్రీల నుండి రక్త నమూనాలను డబుల్ α-జన్యు తొలగింపు (-SEA, మరియు –THAI) మరియు రెండు సింగిల్ α-గ్లోబిన్ జన్యు తొలగింపు కోసం పరీక్షించడానికి సేకరించబడ్డాయి. (–α3.7 మరియు -α4.2). రక్త నమూనాలపై ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య మరియు సూచికలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ పరిమాణంతో సహా ప్రామాణిక హెమటోలాజికల్ విశ్లేషణలు జరిగాయి. వీరిలో, పదహారు మంది HbA2 స్థాయిలు 4% కంటే ఎక్కువగా ఉన్నందున మినహాయించబడ్డారు మరియు HbE లేదా β-తలసేమియా లక్షణంగా నిర్ధారించబడ్డారు. అప్పుడు, మిగిలిన 184 రక్త నమూనాలపై α-గ్లోబిన్ జన్యువు యొక్క మల్టీప్లెక్స్ GAP పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ (PCR) విశ్లేషణలు జరిగాయి. 184 సబ్జెక్టులలో మొత్తం 17 మందికి α-తలసేమియా (-α3.7/αα మరియు --SEA/ αα జన్యురూపం) ఉన్నట్లు నిర్ధారించబడింది. RBC సూచికలు α-తలసేమియా మరియు సాధారణ గర్భిణీ స్త్రీల మధ్య పోల్చబడ్డాయి మరియు అవి గణనీయంగా భిన్నంగా ఉన్నాయి. -α3.7 kb సింగిల్ జీన్ తొలగింపు (8.1%) సాధారణ రకం, ఆ తర్వాత డబుల్ జీన్ సౌత్ ఈస్ట్ ఆసియా (--SEA) తొలగింపు (1.1%). సగటు కార్పస్కులర్ వాల్యూమ్ (MCV) మరియు సగటు కార్పస్కులర్ హిమోగ్లోబిన్ (MCH) వరుసగా 86.3fl మరియు 27.4 pg కంటే తక్కువ కట్ ఆఫ్ విలువ కలిగిన రెండు ఉపయోగకరమైన RBC సూచికలు, వీటిని గర్భిణీ స్త్రీలలో α- తలసేమియా స్క్రీనింగ్ కోసం ఉపయోగించవచ్చు.