వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

మెక్‌క్యూన్-ఆల్‌బ్రైట్ సిండ్రోమ్‌లో యాక్టివేట్ అవుతున్న GNAS మ్యుటేషన్‌లను గుర్తించడానికి రియల్ టైమ్ PCR జెనోటైపింగ్ యొక్క ఉపయోగం

మరియాని BMP, ట్రార్బాచ్ EB, టోలెడో RA, లెరారియో AM, లాట్రోనికో AC, మెండోంకా BB మరియు ఫ్రాగోసో MCBV

పరిచయం: మెక్‌క్యూన్-ఆల్‌బ్రైట్ సిండ్రోమ్ (MAS) అనేది ట్రయాడ్ ద్వారా వైద్యపరంగా వర్గీకరించబడిన ఒక జన్యు వ్యాధి: ఎముక ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా కేఫ్-ఔ-లైట్ స్కిన్ స్పాట్స్ మరియు ఎండోక్రైన్ హైపర్‌ఫంక్షన్, ముందస్తు యుక్తవయస్సు వంటివి. GNAS యొక్క ఉత్పరివర్తనాలను సక్రియం చేయడం వలన MAS ఏర్పడింది, Gs ఆల్ఫా యొక్క జన్యు ఎన్‌కోడింగ్ మరియు ఈ జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తనాల విశ్లేషణ MAS మరియు వైవిధ్య మరియు పాక్షిక యొక్క ఖచ్చితమైన నిర్ధారణను పెంచుతుంది. లక్ష్యాలు: p.R201H మరియు pని గుర్తించడానికి. R201C GNAS రియల్ టైమ్ PCR జన్యురూపాన్ని ఉపయోగించి MAS ఉన్న రోగుల నుండి పొందిన బహుళ కణజాలాలలో ఉత్పరివర్తనాలను సక్రియం చేస్తుంది. మెటీరియల్ మరియు పద్ధతులు: MAS యొక్క విలక్షణమైన మరియు విలక్షణమైన రూపాలతో 31 మంది రోగుల (28 స్త్రీలు) నుండి రక్తం నుండి జన్యుసంబంధమైన DNA వేరుచేయబడింది. ఆరు వేర్వేరు రోగుల నుండి చర్మం, అడ్రినల్ గ్రంథి లేదా ఎముక కణజాల నమూనాలు కూడా అందుబాటులో ఉన్నాయి. p.R201H మరియు p యొక్క గుర్తింపు కోసం TaqMan ప్రోబ్స్‌ని ఉపయోగించి PCR రియల్ టైమ్ అస్సే ఆధారంగా జన్యురూపం ప్రదర్శించబడింది. R201C GNAS ఉత్పరివర్తనలు. క్లోనింగ్ మరియు సీక్వెన్సింగ్ సమ్మతి పద్ధతులుగా ఉపయోగించబడ్డాయి. ఫలితాలు: నిజ సమయ PCR జన్యురూపాన్ని ఉపయోగించి, MAS రోగుల రక్త నమూనాలలో GNASలో ఎటువంటి ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడలేదు, గతంలో గుర్తించిన p.R201H ఉన్న రోగి యొక్క ఎముక నమూనాలో మాత్రమే. ఇదే రోగి యొక్క రక్తం నుండి క్లోనింగ్ మరియు సీక్వెన్సింగ్ 5/150 క్లోన్లు p. R201H. తీర్మానం: ప్రభావిత రోగి కణజాలంలో MAS యొక్క పరమాణు నిర్ధారణకు నిజ సమయ PCR జన్యురూపం సమర్థవంతంగా నిరూపించబడింది. ఈ సాంకేతికత యొక్క ప్రయోజనాలు వేగవంతమైనది, ఖచ్చితత్వం, ఇది సాధారణంగా నిర్వహించడం సులభం మరియు మామూలుగా ఉపయోగించవచ్చు. అయినప్పటికీ, పరిధీయ రక్తాన్ని ఉపయోగించి MAS యొక్క నాన్-క్లాసికల్ రూపాల యొక్క ముందస్తు నిర్ధారణకు ఈ సాంకేతికతను పరిగణనలోకి తీసుకోవడానికి GNAS డిటెక్షన్ మ్యుటేషన్ యొక్క ఆప్టిమైజేషన్ ఇప్పటికీ అవసరం.