వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

ప్రైమరీ హైపెరోక్సలూరియా టైప్1 ఫలితంగా దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వైఫల్యం మరియు దైహిక ఆక్సలోసిస్ నుండి ఒకే కుటుంబంలో రెండవ మరణం

జమాల్ ఖాసేమ్ అబుంవైస్

నేపధ్యం: ప్రపంచవ్యాప్తంగా పిల్లలలో దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వైఫల్యానికి ప్రాథమిక హైపరాక్సలూరియా ఒక అరుదైన కారణం, అయితే ఇది జెనిన్ జిల్లాలో (పాలస్తీనా) 15 ఏళ్లలోపు పిల్లలలో దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వైఫల్యానికి ఒక ముఖ్యమైన కారణం, ఇది దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వైఫల్యానికి 67% కారణాలను కలిగి ఉంది. మునుపటి అధ్యయనంలో కనుగొనబడినట్లుగా ఈ పిల్లలు. హైపర్‌క్సలూరియా యొక్క శిశు రూపం నెఫ్రోకాల్సినోసిస్‌తో ప్రారంభంలోనే కనిపిస్తుంది మరియు బాల్యంలో చివరి దశ మూత్రపిండ వైఫల్యానికి దారితీస్తుంది మరియు అత్యంత తీవ్రమైన రూపం జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో మరణానికి దారితీయవచ్చు.

కేస్ ప్రెజెంటేషన్: మూడు నెలల వయస్సు నుండి ప్రైమరీ హైపెరాక్సలూరియా టైప్1 చరిత్ర కలిగిన 8 ఏళ్ల బాలుడి కేసును మేము నివేదిస్తాము, సాధారణీకరించిన ఎడెమా, జ్వరం, మయోపతి, పరిమిత కదలిక సామర్థ్యం, ​​సాధారణ అనారోగ్యం, తీవ్రమైన పోషకాహార లోపం మరియు శ్వాసకోశ సమస్యలు ఉన్నాయి. ఇబ్బందులు. క్లినికల్, లాబొరేటరీ, అల్ట్రాసౌండ్, కార్డియాక్ పరిశోధనలు గుండె వైఫల్యం, కాలేయ వైఫల్యం, కాలేయ సిర్రోసిస్ మరియు దైహిక ఆక్సలోసిస్‌తో పాటు చివరి దశలో మూత్రపిండ వైఫల్యాన్ని వెల్లడించాయి. రోగి పరిస్థితి విషమంగా ఉంది, ICUలో 4 రోజులు ఉండి, దైహిక ఆక్సలోసిస్ సమస్యలతో నాల్గవ రోజు మరణించాడు.

తీర్మానం: ESRD మరియు ప్రైమరీ హైపెరాక్సలూరియా యొక్క సంక్లిష్టతలతో ఒకే కుటుంబంలో మరణించిన రెండవ కేసు ఇది అని చరిత్ర వెల్లడించింది. మొదటి మరణం అతని సోదరుడికి 10 సంవత్సరాల నుండి మూడు నెలల వయస్సులో మరణించాడు. ఈ కుటుంబంలో ప్రాధమిక హైపరాక్సలూరియా టైప్ 1 చాలా తీవ్రంగా ఉంటుంది మరియు సాంప్రదాయిక చికిత్స ఉన్నప్పటికీ బాల్యంలోనే చివరి దశ మూత్రపిండ వ్యాధి మరియు దైహిక ఆక్సలోసిస్‌కు దారితీస్తుందని తెలుస్తోంది. కొన్నిసార్లు, ఒకే కుటుంబంలో ప్రైమరీ హైపెరాక్సలూరియా ఒకటి కంటే ఎక్కువ కేసులు ఉన్నందున, ప్రాథమిక హైపరాక్సలూరియా చరిత్ర కలిగిన కుటుంబంలోని పిల్లలందరూ - ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తున్న వారు కూడా - వ్యాధి కోసం పరీక్షించబడాలి, ఎందుకంటే ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ వ్యూహాలకు చికిత్స చేయడంలో ముఖ్యమైనది. మరియు చివరి దశ మూత్రపిండ వ్యాధి మరియు దైహిక ఆక్సలోసిస్ వంటి సమస్యలను ఆలస్యం చేస్తుంది.