ప్రాన్కులిస్ A, రానా ఎలిస్ T, అంబ్రోజైటిట్— L, UktverytÄ— I, DomarkienÄ— I, BurokienÄ— N, KuÄ inskienÄ— ZA మరియు KuÄ inskas V
కార్డియోవాస్కులర్ డిసీజ్ (CVD) యూరోపియన్లు మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా మరణాలకు ప్రధాన కారణాలలో ఒకటి. CVD చికిత్స కోసం ఉపయోగించే ఔషధాల వల్ల ఉత్పాదకత లేదా ప్రతికూల ఔషధ ప్రతిచర్యలకు (ADRలు) సంబంధితంగా పరిగణించబడే ప్రధాన కారకాలు GWAS అధ్యయనాల ద్వారా ఎక్కువగా తక్కువ సాంద్రత కలిగిన సాధారణ రూపాంతర జన్యురూప శ్రేణులను ఉపయోగించి గుర్తించబడ్డాయి. ఈ అధ్యయనంలో CVD చికిత్సకు సంబంధించిన జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించడానికి మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES) జరిగింది. అధ్యయన సమూహంలో లిథువేనియన్ జనాభా నుండి 98 (49 మంది పురుషులు మరియు 49 మంది స్త్రీలు) స్వీయ-నివేదిత ఆరోగ్యకరమైన సంబంధం లేని వ్యక్తులు కనీసం మూడు తరాల లిథువేనియన్ జాతి మరియు అదే జాతి భాషా ప్రాంతంలో నివాసం ఉన్నారు. CVD చికిత్స కోసం ఉపయోగించిన ఔషధాల వల్ల సమర్ధత లేదా ADRలకు సంబంధించినవిగా నివేదించబడిన 55 జన్యువుల WES జన్యు స్థానాలను ప్రదర్శించిన తర్వాత LifeScopeTM మరియు ANNOVAR సాఫ్ట్వేర్లను ఉపయోగించి విశ్లేషించారు. ఎంచుకున్న ప్రాంతాలలో చిన్న ఇండెల్స్ యొక్క విశ్లేషణ 13 ఎక్సోనిక్ ఫ్రేమ్షిఫ్ట్ ఇండెల్స్ మరియు సివిడి కోసం చికిత్స పొందిన రోగులలో సమర్థతను ప్రభావితం చేసే లేదా ADRలకు కారణమయ్యే ఒకే ఇంట్రానిక్ స్ప్లైస్ సైట్ వేరియంట్ను వెల్లడించింది. CVD చికిత్సకు ముఖ్యమైనవిగా నివేదించబడిన జన్యువులలో వివిధ పౌనఃపున్యాలలో 400కి పైగా సంభావ్య సంబంధిత SNVలు కనుగొనబడ్డాయి. సాక్ష్యం విశ్లేషణ యొక్క బలం CVD చికిత్సకు సంబంధించిన 14 SNVలను గుర్తించింది. CYP2D6 (rs16947) మరియు ADRB1 (rs1801253)లో CVD చికిత్సకు అత్యంత ముఖ్యమైనదిగా చూపబడిన అనేక వేరియంట్ యుగ్మ వికల్పాల ఫ్రీక్వెన్సీ పంపిణీ అలాగే CYP2C9 మరియు NAT2 జన్యువులలోని అనేక వైవిధ్యాలు గణనీయంగా ఉన్నట్లు నిర్ణయించబడ్డాయి (p<0.05) ఫార్మాకోజెనోమిక్ పరీక్ష యొక్క సంభావ్య ప్రయోజనాన్ని చూపే ఇతర కాకేసియన్ జనాభా నుండి భిన్నంగా ఉంటుంది లిథువేనియన్ జనాభాలో చికిత్స. LITGEN ప్రాజెక్ట్ కింద పరిశోధన జరిగింది. LITGEN ప్రాజెక్ట్ (VP1-3.1-ŠMM-07-K-01-013) గ్లోబల్ గ్రాంట్ కొలత ప్రకారం యూరోపియన్ సోషల్ ఫండ్ ద్వారా నిధులు పొందింది.