బ్రెయిన్ డిజార్డర్స్ & థెరపీ

నైరూప్య

తేలికపాటి అల్లెలిక్ రూపం, ఆక్సిపిటల్ హార్న్ సిండ్రోమ్, మరింత తీవ్రమైన రూపం, మెంకేస్ వ్యాధికి విరుద్ధంగా, చాలా చిన్న మొత్తంలో సాధారణ ATP7A ట్రాన్‌స్క్రిప్ట్‌ వల్ల వస్తుంది

మోగెన్‌సెన్ ఎం

ATP7A జన్యువు రాగి-రవాణా ATPase ATP7A కోసం ఎన్కోడ్ చేస్తుంది, ఇది కణాలలో రాగి [Cu (I)] స్థాయిని నియంత్రించడానికి ముఖ్యమైనది. చిన్న ప్రేగులలో, ATP7A ప్రోటీన్ ఆహారం నుండి Cu (I) శోషణను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది. ATP7A జన్యువు 23 ఎక్సోన్‌లను కలిగి ఉంటుంది. జన్యువులోని వ్యాధికారక వైవిధ్యాలు, ATP7A, రెండు వేర్వేరు కాపర్-డెఫిషియెన్సీ డిజార్డర్, ఆక్సిపిటల్ హార్న్ సిండ్రోమ్ (OHS; OMIM #304150) మరియు మరింత తీవ్రమైన రూపం, మెంకేస్ వ్యాధి (MD; OMIM #309400).