జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

ఎండ్-స్టేజ్ మూత్రపిండ వ్యాధిలో IFN-γ, SOCS1 మరియు SOCS3 ప్రమోటర్ రీజియన్‌ల మిథైలేషన్ ప్రొఫైల్

మైవెల్ ఘట్టాస్, ఫాత్మా ఎల్-షారావి, నోహా మెస్బా మరియు దీనా అబో-ఎల్మట్టి

ఎండ్-స్టేజ్ మూత్రపిండ వ్యాధి (ESRD) అనేది దీర్ఘకాలిక మంట యొక్క స్థితి. DNA మిథైలేషన్ అనేది ఒక ప్రధాన బాహ్యజన్యు మార్పు, ఇది జన్యు వ్యక్తీకరణను నిశ్శబ్దం చేసే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది. IFN-γ మరియు సైటోకిన్ సిగ్నలింగ్ (SOCS) యొక్క అణిచివేసేవి వాపు యొక్క ముఖ్యమైన మాడ్యులేటర్లు. ఈ మిథైలేషన్ స్థితిని ESRD యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలతో పరస్పరం అనుసంధానం చేయడానికి, ESRD రోగులు మరియు నియంత్రణల పరిధీయ రక్తం నుండి వేరుచేయబడిన DNAలోని IFN-γ, SOCS1 మరియు SOCS3 ప్రమోటర్ ప్రాంతాల మిథైలేషన్ స్థితిని నిర్ణయించడం ప్రస్తుత అధ్యయనం లక్ష్యం. తొంభై ఆరు ESRD రోగులు మరియు 96 ఆరోగ్యకరమైన జాతిపరంగా, వయస్సు మరియు లింగం సరిపోలిన నియంత్రణలు అధ్యయనంలో చేర్చబడ్డాయి. అధ్యయనం చేసిన జన్యువుల ప్రమోటర్ మిథైలేషన్ మిథైలేషన్-స్పెసిఫిక్ పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ (MSP)ని ఉపయోగించి అంచనా వేయబడింది. మా నమూనాలలో చాలా వరకు IFN-γ ప్రమోటర్ మిథైలేషన్‌కు సానుకూలంగా ఉన్నాయి. పూర్తి అన్‌మెథైలేషన్ ESRD సమూహంలో (7.3%) మాత్రమే గమనించబడింది మరియు సమూహాలలో గణాంక వ్యత్యాసం గమనించబడింది (P = 0.02). IFN-γ అన్‌మెథైలేషన్ అంచనా వేసిన గ్లోమెరులర్ ఫిల్ట్రేషన్ రేట్ (eGFR)లో తగ్గుదల మరియు సీరం క్రియేటినిన్ మరియు మొత్తం కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు రెండింటిలో పెరుగుదలతో ముడిపడి ఉంది. SOCS1 ప్రమోటర్ మిథైలేషన్ కోసం, పాక్షిక మరియు పూర్తి మిథైలేషన్ ESRD రోగులలో మాత్రమే గమనించబడింది (వరుసగా 5.2% మరియు 2.1%); అయితే నియంత్రణలలో మిథైలేషన్ కనుగొనబడలేదు (P=0.014). SOCS3 ప్రమోటర్ మిథైలేషన్ రోగి లేదా నియంత్రణ సమూహంలో కనుగొనబడలేదు. ముగింపులో, ESRD యొక్క వ్యాధికారకంలో IFN-γ మరియు SOCS1 ప్రమోటర్ ప్రాంతాల మిథైలేషన్ ప్రొఫైల్ ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. ప్రస్తుత అధ్యయనం వ్యాధి పురోగతిలో ఎపిజెనెటిక్స్ పాత్రను హైలైట్ చేస్తుంది.