బయోకెమిస్ట్రీ & అనలిటికల్ బయోకెమిస్ట్రీ

నైరూప్య

టైరోసినిమియా నిర్వహణ

పీటర్‌క్రిస్ ఓక్పాలా*, సాండ్రా ఓక్పాలా

టైరోసినిమియా అనేది అరుదైన ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ జెనెటిక్ మెటబాలిక్ డిజార్డర్, ఇది అమైనో ఆమ్లం అయిన టైరోసిన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేసే శరీర సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేసే జీవక్రియ లోపం కారణంగా సంభవిస్తుంది. వ్యక్తులు టైరోసినిమియా I, టైరోసినిమియా II మరియు టైరోసినిమియా III అనే మూడు రకాల టైరోసినిమియాను అనుభవిస్తారు. యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో, నేను 100,000 సజీవ జననాలలో ఒకరికి టైరోసినిమియా సంభవం ఉంటుంది. టైరోసినిమియా రకం I ఉన్న వ్యక్తులు రక్తపు మలం, వాంతులు, వృద్ధిలో వైఫల్యం, అలసట, తక్కువ బరువు పెరగడం, విరేచనాలు మరియు క్యాబేజీ వంటి వాసన వంటి ప్రతికూల సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను అనుభవిస్తారు. టైరోసినిమియా కోసం సాక్ష్యం-ఆధారిత చికిత్స మరియు నివారణ పద్ధతులపై అధ్యయనం వివరణాత్మక సమాచారాన్ని అందిస్తుంది. టైరోసినిమియా యొక్క ఫార్మకోలాజికల్ మరియు నాన్-ఫార్మకోలాజికల్ చికిత్స పద్ధతులపై ఖచ్చితమైన మరియు వివరణాత్మక సమాచారంతో పీర్-రివ్యూ చేసిన కథనాల నుండి అనుభావిక డేటా మరియు సాక్ష్యం ఆధారంగా పరిశోధన పూర్తి చేయబడింది. ఈ అధ్యయనంలో సైకోసోషల్ సపోర్ట్, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, న్యూట్రిషనల్ థెరపీ, లివర్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్, పేషెంట్ ఎడ్యుకేషన్ మరియు టైరోసినిమియాను సముచితంగా నిర్వహించడానికి వైద్య నిపుణులు ఉపయోగించే నిటిసినోన్ థెరపీ విశ్లేషణ ఉన్నాయి. సాహిత్య సమీక్షలో వివరణాత్మక సమాచారం ఉన్నప్పటికీ, కథనాలు పోషకాహారం, కాలేయ మార్పిడి మరియు జన్యు చికిత్సల యొక్క దుష్ప్రభావాల గురించి సమాచారాన్ని అందించడంలో విఫలమయ్యాయి. ఫార్మకోలాజికల్ మరియు నాన్-ఫార్మకోలాజికల్ చికిత్సా పద్ధతుల యొక్క దుష్ప్రభావాలను బహిర్గతం చేయడానికి పండితులు మరింత పరిశోధన చేయాలి. మొత్తంమీద, టైరోసినిమియా నిర్వహణలో సాక్ష్యం-ఆధారిత ఫార్మకోలాజికల్ మరియు నాన్-ఫార్మకోలాజికల్ చికిత్స పద్ధతులను వర్తింపజేయడానికి ఇంటర్‌ప్రొఫెషనల్ హెల్త్‌కేర్ వర్కర్లను అధ్యయనం ప్రోత్సహిస్తుంది.