వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

HBV ఇన్ఫెక్షన్ యొక్క సహజ ఫలితంపై MxA ప్రమోటర్ మరియు elF-2α రెగ్యులేటరీ రీజియన్ 2లో పాలిమార్ఫిజమ్‌ల ప్రభావం

జిన్-సు వీ, పింగ్-యాన్ జాంగ్, ఫాంగ్-లి యే, యాన్ లి మరియు బింగ్ డెంగ్

ఇంటర్ఫెరాన్ (IFN) యాంటీవైరల్ కార్యకలాపాలతో అనేక జన్యువుల ఎన్‌కోడింగ్ ఎంజైమ్‌ల వ్యక్తీకరణను ప్రేరేపిస్తుంది, ఇందులో మైక్సోవైరస్ నిరోధకత A( MxA ) మరియు డబుల్ స్ట్రాండెడ్ RNA-ఆధారిత ప్రోటీన్ కినేస్(PKR) ఉన్నాయి. PKR కూడా dsRNA ద్వారా సక్రియం చేయబడుతుంది, ఇది యూకారియోటిక్ ఇనిషియేషన్ ఫ్యాక్టర్ 2a ( elF-2α ) యొక్క ఫాస్ఫోరైలేషన్‌కు దారితీస్తుంది , ఇది వైరల్ రెప్లికేషన్‌ను నిలిపివేస్తుంది. MxA ప్రమోటర్ మరియు elF-2α రెగ్యులేటరీ రీజియన్ 2( elF-2α reg2 ) లోని పాలిమార్ఫిజమ్‌లు హెపటైటిస్ B వైరస్ (HBV) ఇన్‌ఫెక్షన్ యొక్క సహజ ఫలితాన్ని ప్రభావితం చేశాయా లేదా అని మేము పరిశోధించాము. దీర్ఘకాలిక HBV ఇన్ఫెక్షన్ ఉన్న మొత్తం 243 మంది రోగులు మరియు స్వీయ-పరిమిత HBV ఇన్ఫెక్షన్ ఉన్న 160 మంది రోగులు ఈ సింగిల్-న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం (SNP)ని వరుసగా పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్-రిస్ట్రిక్షన్ ఫ్రాగ్మెంట్ లెంగ్త్ పాలిమార్ఫిజం మరియు సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా జన్యురూపం చేయడానికి ఉపయోగించారు. MxA ప్రమోటర్‌లో -88 స్థానంలో ఉన్న జన్యురూపాల (GG, GT మరియు TT) పంపిణీ దీర్ఘకాలిక HBV ఇన్‌ఫెక్షన్ ఉన్న రోగులలో 52.7%, 44.4% మరియు 2.9% మరియు రోగులలో 41.3%, 43.1% మరియు 15.6%. స్వీయ-పరిమిత HBV సంక్రమణ, వరుసగా. దీర్ఘకాలిక HBV ఇన్‌ఫెక్షన్ ఉన్న రోగులతో పోలిస్తే (అసమానత నిష్పత్తి=6.24; 95% CI: 2.63-14.81; P=0.001) MxA ప్రమోటర్‌లో స్థానం -88 వద్ద ఉన్న TT జన్యురూపం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీలు స్వీయ-పరిమిత HBV సంక్రమణ ఉన్న రోగులలో గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉన్నాయి. . అయినప్పటికీ, MxA ప్రమోటర్‌లో మరియు elF-2α reg2 లో స్థానం -123 వద్ద ఉన్న పాలిమార్ఫిజమ్‌లు రెండు సమూహాల మధ్య గణనీయంగా భిన్నంగా లేవు (P> 0.05). ముగింపులో, MxA ప్రమోటర్‌లో -88G/T స్థానంలో ఉన్న పాలిమార్ఫిజం HBV సంక్రమణ యొక్క సహజ ఫలితాలను కొంత వరకు ప్రభావితం చేస్తుంది. MxA ప్రమోటర్ యొక్క ఈ SNP HBV సంక్రమణ యొక్క క్లినికల్ ప్రోగ్నోస్టిక్ మార్కర్‌గా ఉపయోగించవచ్చు.