వాసిలియోస్ లౌగారిస్, గియాకోమో టాంపెల్లా, మాన్యులా బరోనియో, మాసిమిలియానో విటాలి మరియు అలెశాండ్రో ప్లెబాని
B కణాలు ఎముక మజ్జలో ఉత్పత్తి చేయబడతాయి మరియు తరువాత అంచులోకి ప్రవేశిస్తాయి, ఇక్కడ పరిపక్వత ప్రక్రియ సమర్థవంతమైన హ్యూమరల్ రోగనిరోధక ప్రతిస్పందన ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది. 6 దశాబ్దాలకు పైగా కామన్ వేరియబుల్ ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ (CVID) వ్యాధికారక ఉత్పత్తికి పెరిఫెరీలో ఈ అత్యంత నియంత్రిత ప్రక్రియలో లోపాలు కారణమని భావించారు. CVID సాంప్రదాయకంగా తక్కువ ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ సీరం స్థాయిలు మరియు సాధారణ పరిధీయ B సెల్ సంఖ్యల సమక్షంలో లోపభూయిష్ట యాంటీబాడీ ప్రతిస్పందన ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. పునరావృతమయ్యే అంటువ్యాధులు, ఆటో ఇమ్యూన్ సమస్యలు మరియు క్యాన్సర్ మరియు లింఫోమాస్‌కు పెరిగిన గ్రహణశీలతతో సహా CVID యొక్క క్లినికల్ స్పెక్ట్రం చాలా వేరియబుల్. అయినప్పటికీ, గత దశాబ్దంలో మాత్రమే, ఈ పరిపక్వ B కణ లోపం అంతర్లీనంగా ఉన్న జన్యుపరమైన లోపాలు కొద్ది శాతం ప్రభావిత రోగులలో పాక్షికంగా వివరించబడ్డాయి. ఈ సమీక్ష CVID యొక్క రోగనిర్ధారణకు సంబంధించిన తెలిసిన జన్యు మార్పులకు సంబంధించి ప్రస్తుత కళపై దృష్టి సారిస్తుంది.