వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

సిరల త్రాంబోఎంబోలిజం ఉన్న రోగులలో అథెరోస్క్లెరోటిక్ కార్డియోవాస్కులర్ డిసీజ్‌తో అనుబంధించబడిన పది ప్లేట్‌లెట్ పాలీమార్ఫిజమ్స్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీలు: జనాభా-ఆధారిత కేసు-నియంత్రణ అధ్యయనం

క్వాస్నికా టి, బాబ్సికోవా పి, మాలికోవా ఐ, హజ్కోవా జె, జిమా టి, ఉల్రిచ్ జె, బ్రిజా జె, బ్రజెజ్కోవా ఆర్, డుస్కోవా డి, పోలెటినోవా ఎస్, కీఫెరోవా వి మరియు క్వాస్నికా జె

నేపథ్యం: ప్రస్తుతం, అథెరోస్క్లెరోటిక్ కార్డియోవాస్కులర్ డిసీజ్ (CVD) మరియు సిర త్రాంబోఎంబోలిజం (VTE) అనేక సాధారణ ప్రమాద కారకాలుగా పరిగణించబడుతున్నాయి. మా అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల నియంత్రణ సమూహంలో (n = 1460) వారి ఫ్రీక్వెన్సీలతో పోలిస్తే VTEతో సబ్జెక్టులలో (n=2369) అథెరోస్క్లెరోటిక్ CVDతో అనుబంధించబడిన పది ప్లేట్‌లెట్ జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌ల ఫ్రీక్వెన్సీలను గుర్తించడం. పద్ధతులు: ప్లేట్‌లెట్ గ్రాహకాలు P2Y12 (rs2046934, rs6785930), GPIa (rs1126643), GP IIIa (rs5918), GP VI (rs1613662) మరియు PAR-1(rs168753 కోసైక్లోజెనెన్‌లో 168753) మరియు (COX- 1; rs10306114) మరియు ప్లేట్‌లెట్ ఎండోథెలియల్ అగ్రిగేషన్ రిసెప్టర్ 1 (PEAR1; (rs41299597, rs11264579, rs2768759) నిర్ణయించబడ్డాయి. ఫలితాలు: పొందిన ఫలితాల్లో పాలీమార్ఫిజం పౌనఃపున్యంతో VTEతో పోల్చిన ఫలితాల్లో పరీక్షల్లో గణనీయమైన తేడాలు కనిపించలేదు. ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణ సమూహంలో మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్ట్ మరియు/లేదా స్ట్రోక్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన VTE రోగుల ఉప సమూహంలో (n 732) మాత్రమే GP Ia (rs1126643) మరియు PEAR1 (rs 11264579)లో "రిస్క్" జెనోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీలలో బలహీనంగా గణనీయమైన పెరుగుదల ఉంది. p=0.04) గమనించబడింది, కానీ యుగ్మ వికల్పంలో ముఖ్యమైన తేడాలు ఏవీ గుర్తించబడలేదు ఫ్రీక్వెన్సీలు