వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

ఆల్పోర్ట్స్ సిండ్రోమ్ కారణంగా ఒకే కుటుంబంలో ఎండ్-స్టేజ్ మూత్రపిండ వ్యాధి యొక్క ఐదవ కేసు

జమాల్ ఖాసేమ్ అబుంవైస్

నేపధ్యం: ఆల్పోర్ట్స్ సిండ్రోమ్‌లో మూత్రపిండపు బేస్‌మెంట్ మెంబ్రేన్‌లతో కూడిన హెటెరోజెనియస్ ఇన్‌హెరిటేడ్ డిజార్డర్‌ల సమూహం ఉంటుంది మరియు కోక్లియా మరియు కన్ను కలిగి ఉండవచ్చు. ఇది హెమటూరియా మరియు ప్రగతిశీల మూత్రపిండ వైఫల్యం ద్వారా వర్గీకరించబడిన ప్రగతిశీల మూత్రపిండ వ్యాధి, ఇది తరచుగా సెన్సోరినిరల్ చెవుడు మరియు/లేదా కంటి అసాధారణతలు ప్రధానంగా మాక్యులర్ ఫ్లెక్స్ మరియు లెంటికోనస్‌తో కూడి ఉంటుంది. క్లినికల్ మరియు పాథలాజికల్ వ్యక్తీకరణలలో వైవిధ్యత, మొదటి లక్షణాలను అభివృద్ధి చేసే వయస్సు మరియు మూత్రపిండ వైఫల్యాన్ని అభివృద్ధి చేసే వయస్సు వారసత్వ విధానంలో వ్యత్యాసాల కారణంగా ఉన్నాయి. వారసత్వ విధానం 80%లో X- లింక్ చేయబడింది, 15%లో ఆటోసోమల్ రిసెసివ్, మరియు నివేదించబడిన కేసుల్లో దాదాపు 5% ఆటోసోమల్ డామినెంట్.

కేస్ ప్రెజెంటేషన్: 13/12/2012లో జెనిన్ నగరంలోని అమరవీరుడు డాక్టర్ ఖలీల్ సులైమాన్ హాస్పిటల్‌లోని అత్యవసర విభాగంలో చేరిన అనేక సంవత్సరాల నుండి మూత్రపిండాల వైఫల్యం మరియు రక్తపోటు చరిత్ర కలిగిన 48 ఏళ్ల మహిళ కేసును నేను నివేదిస్తాను. అలసట, తలనొప్పి, వికారం, వాంతులు, అనోరెక్సియా నుండి. ప్రయోగశాల పరీక్షలు, మూత్రపిండ అల్ట్రాసౌండ్ చిత్రం, శారీరక పరీక్ష, వైద్య చరిత్ర మరియు కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా, రోగి ఆల్పోర్ట్స్ సిండ్రోమ్ కారణంగా చివరి దశ మూత్రపిండ వ్యాధితో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. క్లినికల్ పరీక్షలో వినికిడి లేదా కంటి అసాధారణతలు లేవు.

ముగింపు: వినికిడి మరియు కంటి అసాధారణతలు లేకపోవడం వంటి క్లినికల్ లక్షణాల నుండి మరియు ఈ రోగి మరియు కుటుంబంలోని ఇతర బాధిత సభ్యులలో సాపేక్షంగా వృద్ధాప్యంలో ప్రదర్శించబడిన రోగులలో చివరి దశ మూత్రపిండ వ్యాధికి నెమ్మదిగా పురోగతి నుండి, ఇది కనిపిస్తుంది. ఈ రోగి మరియు ఆమె కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యులలో ఆల్పోర్ట్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క వారసత్వ విధానం ఆటోసోమల్ ఆధిపత్యం అయితే ఈ సమస్యను నిర్ధారించడానికి జన్యుపరమైన అధ్యయనాలు అవసరం. ఈ కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యులు ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తున్నప్పటికీ కిడ్నీ పనితీరు కోసం తప్పనిసరిగా పరీక్షించబడాలి, ముఖ్యంగా వారిలో ఇద్దరు చాలా సంవత్సరాలుగా రక్తపోటుతో బాధపడుతున్నారు.