జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

కెలాంటన్ జనాభాలో సరిహద్దురేఖ HbA2 స్థాయితో బీటా తలసేమియా నిర్ధారణ

రోస్నా బి, నాని షాహిదా ఎస్, మొహమ్మద్ నజ్రీ హెచ్, మారిని ఆర్, నూర్ హస్లీనా ఎంఎన్, షఫిని ఎంవై, వాన్ జైదా ఎ

4% కంటే ఎక్కువ HbA2 స్థాయి β- తలసేమియా క్యారియర్‌ను గుర్తించడానికి నమ్మదగిన పరామితి. అయినప్పటికీ, కొన్ని సందర్భాల్లో స్థాయి సాధారణంగా పెరగదు కాబట్టి రోగనిర్ధారణ గందరగోళానికి దారి తీస్తుంది. అందువల్ల ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యాలు సరిహద్దురేఖ HbA2 నమూనాలో β- తలసేమియా ఉనికిని అంచనా వేయడం. తలసేమియా స్క్రీనింగ్ కోసం స్వీకరించిన 11,790 నమూనాలలో, 405 (3.4%) సరిహద్దురేఖ HbA2 స్థాయిని కలిగి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. వీటిలో, PCR కోసం సాధారణ యాదృచ్ఛిక నమూనా ద్వారా 117(28.9%) నమూనాలు ఎంపిక చేయబడ్డాయి. మల్టీప్లెక్స్ ARMS-PCR β-గ్లోబిన్ జన్యు పరివర్తనను మరియు α-గ్లోబిన్ జన్యువుల తొలగింపు కోసం మల్టీప్లెక్స్ గ్యాప్ PCRని గుర్తించడానికి ఉపయోగించబడింది. 36 (30.8%) మందికి β-గ్లోబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయని, 8 (6.8%) మందికి α-గ్లోబిన్ జన్యు తొలగింపులు ఉన్నాయని మరియు 1 (0.9%) మందికి α మరియు β-గ్లోబిన్ జన్యు లోపాల సహజీవనం ఉందని ఫలితం వెల్లడించింది.

కనుగొనబడిన సాధారణ జన్యు పరివర్తన CD 19 (AG), 17 (45.9%) నమూనాల నుండి కనుగొనబడింది, తరువాత 9 (24.3%) IVS 1-1 (GA) మ్యుటేషన్‌తో, 5 (13.5%) పాలీ A మ్యుటేషన్‌తో మరియు 1 ( 2.7%) CAP +1 (AC) మ్యుటేషన్‌ని చూపించింది. రెండు నమూనాలు (5.4%) పాలీ A మరియు CD19 యొక్క ఉత్పరివర్తనాలను చూపించాయి, 2 (5.4%) IVS 1-1 మరియు CD 19 యొక్క మ్యుటేషన్‌ను చూపించగా, 1 (2.7%) IVS 1-5 మరియు CD 19 ఉత్పరివర్తనాలను చూపించాయి. HbA2 స్థాయి కేవలం 3.0% వద్ద ఉన్నప్పటికీ ఈ అధ్యయనం 10 (27.0%) సానుకూల పరమాణు ఫలితాలను చూపించింది. 3.0% మరియు 3.9% మధ్య HbA2 ఉన్నవారిలో గణనీయమైన సంఖ్యలో ఉన్నారు మరియు PCR ద్వారా తలసేమియా క్యారియర్లుగా నిర్ధారించబడింది. మన జనాభాలో తలసేమియా స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ విజయవంతం కావడానికి HbA2 స్థాయిని సవరించాలని ఈ డేటా సూచించవచ్చు.