ఆరోగ్య సంరక్షణ : ప్రస్తుత సమీక్షలు

నైరూప్య

డైసెంబ్రియోజెనిసిస్ యొక్క అనేక సంకేతాలతో కలిపి ప్రోటీన్ల గ్లైకోసైలేషన్ రుగ్మతల క్లినికల్ కోర్సు

డిమిట్రో టోకరీవ్

ఇటీవల, ముఖ్యమైన ఆచరణాత్మక ఆసక్తి జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన వ్యాధుల వల్ల, ప్రధానంగా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం వారసత్వంతో, ప్రోటీన్ల గ్లైకోసైలేషన్ ప్రక్రియ యొక్క రుగ్మతల వల్ల సంభవిస్తుంది - గ్లైకోసైలేషన్ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతలు (CDG).

ప్రస్తుత డేటా ప్రకారం, ఈ వ్యాధుల యొక్క ప్రముఖ క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు వివిధ నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలు - మూర్ఛలు, సైకోమోటర్ డెవలప్‌మెంట్ ఆలస్యం, వివిధ, చాలా తీవ్రమైన సోమాటిక్ డిజార్డర్స్ - శ్వాసకోశ రుగ్మతలు, కార్డియోమయోపతి యొక్క వ్యక్తీకరణలు, జీర్ణశయాంతర రుగ్మతలు, ప్రోటీన్ కోల్పోయే విరేచనాలు, రక్తహీనత మరియు హెమటోలాజికల్ వ్యక్తీకరణలు. . , హెమరేజిక్ సిండ్రోమ్, బెదిరింపు బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు ఇతరుల యొక్క వ్యక్తీకరణల రూపంలో రోగనిరోధక లోపాలు, తరచుగా డైసెంబ్రియోజెనిసిస్ (అభివృద్ధి యొక్క చిన్న క్రమరాహిత్యాలు) యొక్క అనేక కళంకాల నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా, నియోనాటల్ కాలం నుండి వ్యక్తీకరణలు ప్రారంభమవుతాయి.

ఈ వ్యాధులలో బహుళ అవయవాలు, మల్టీసిస్టమ్ రుగ్మతలు కీలకమైన జీవ ప్రక్రియలలో ఒకదానిని ఉల్లంఘించడం వల్ల సంభవిస్తాయి - గ్లైకోసైలేషన్, దీని కారణంగా కార్బోహైడ్రేట్ భాగం పాలీపెప్టైడ్ గొలుసులో కలుస్తుంది మరియు పూర్తిగా పనిచేసే అణువును సంశ్లేషణ చేస్తుంది.

ప్రస్తుతం తెలిసిన చాలా CDG అభివృద్ధి యొక్క చిన్న క్రమరాహిత్యాలతో కలిపి వివిధ సోమాటిక్ మరియు న్యూరోలాజికల్ రుగ్మతల ఉనికిని కలిగి ఉన్నందున, క్లినికల్ మరియు ఫినోటైపిక్ వ్యక్తీకరణలు మరియు కొన్ని ప్రోటీన్ల యొక్క గ్లైకోసైలేషన్ రుగ్మతల స్వభావం మధ్య సంబంధాన్ని ఊహించడం సాధ్యమవుతుంది. , ఆల్ఫా-1-యాసిడ్ గ్లైకోప్రొటీన్‌తో సహా.

దీని కోసం, జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన వ్యాధుల ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ కోసం, ముఖ్యంగా, CDG కోసం సమలక్షణాన్ని అంచనా వేయడానికి ప్రత్యేకంగా అభివృద్ధి చేసిన స్కేల్‌ను ఉపయోగించాలని ప్రతిపాదించబడింది.