వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

రెండు రష్యన్ కుటుంబాలలో 4q35 క్రోమోజోమ్ తొలగింపుతో ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఫెసియోస్కాపులోపెరోనియల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ

కజకోవ్ వి, రుడెంకో డి, కోలినిన్ వి మరియు పోజ్డ్న్యాకోవ్ ఎ

మేము రెండు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ 4q35-లింక్డ్ ఫేసియోస్కాపులోపెరోనియల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (FSPMD) కుటుంబాలలో కండరాల ఆప్యాయత యొక్క నమూనా యొక్క వివరణను ఇస్తాము, దీనిలో రోగులు వారి మొదటి పరీక్ష తర్వాత 24 - 28 మరియు 35 - 37 సంవత్సరాలలో VK చేత తిరిగి పరీక్షించబడ్డారు. ఈ వ్యాధి ముఖ మరియు భుజం నడికట్టు కండరాల ప్రారంభ ప్రమేయంతో ప్రారంభమైంది మరియు కొంత సమయం తరువాత కండరాల పెరోనియల్ సమూహం (పూర్వ అంతర్ఘంఘికాస్థ) చేరింది. అయినప్పటికీ, రెండు ప్రోబ్యాండ్‌లలో డిస్ట్రోఫిక్ ప్రక్రియ క్రమంగా తొడల (కండరాల పృష్ఠ సమూహం, అవి), కటి వలయం (గ్లూటియస్ మాగ్జిమస్ కండరాలు, అవి) మరియు పై చేయి (కండరాల బ్రాచి కండరాలు కొద్దిగా ప్రభావితమయ్యాయి) మరియు ముగ్గురిలో వారి బంధువులకు క్లినికల్‌తో విస్తరించింది. ఫేసియోస్కాపులోపెరోనియల్ (FSP) ఫినోటైప్ కొన్ని పృష్ఠ తొడ యొక్క తీవ్రమైన ప్రమేయం MRI అధ్యయనం సమయంలో కండరాలు వెల్లడయ్యాయి. ఈ కనెక్షన్‌లో, "ఫేసియోస్కాపులోలిమ్బ్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ, టైప్ 2 (FSLD2), ప్రారంభ FSP ఫినోటైప్‌తో కూడిన "జంప్"తో అవరోహణ రకం" అనే పదం ఫేసియోస్కాపులోపెరోనియల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ అనే పేరుకు బదులుగా మరింత సరైనది. FSP ఫినోటైప్ FSLD2 అభివృద్ధిలో కేవలం ఒక దశ మాత్రమే. కండరాల ప్రమేయం యొక్క CT మరియు MRI నమూనా కండరాల ఆప్యాయత యొక్క క్లినికల్ నమూనాతో పూర్తిగా సంబంధం కలిగి ఉండదు. క్లాసికల్ ఎడి ఎఫ్‌ఎస్‌పిఎమ్‌డి అనేది ఒక స్వతంత్ర క్లినికల్ రూపం, ఇది క్లాసికల్ ఎఫ్‌ఎస్‌హెచ్‌డికి భిన్నంగా ఉంటుంది, అయితే రెండూ 4q35 క్రోమోజోమ్ తొలగింపుతో అనుసంధానించబడి ఉన్నాయి.