జీన్ టెక్నాలజీ

నైరూప్య

ది అసోసియేషన్ ఆఫ్ హోమోజైగోట్ T అల్లెల్ ఆఫ్ rs2943641 పాలిమార్ఫిజం సమీపంలో ఇన్సులిన్ రిసెప్టర్ సబ్‌స్ట్రేట్ 1 జీన్ ఇన్ ది ససెప్టబిలిటీ టు ఆటిజం

Ghaliah Alnefaie

నేపథ్యం: ఆటిజం రుగ్మత అనేది నాడీ-అభివృద్ధి రుగ్మత; ఇది ఆటిజంకు దారితీసే బహుళ జన్యువుల లోపాలతో భిన్నమైనది. సంభవం 1980 నుండి 1990 వరకు, వరుసగా 5/10,000 నుండి 37/10,000 వరకు పెరిగింది. ఫ్రీక్వెన్సీ పెరుగుదల ఈ రంగంలో భారీ అధ్యయనాలకు దారితీసింది. వ్యాధి యొక్క ప్రధాన కారణాలు మరియు మార్గం ఇంకా అస్పష్టంగా ఉంది. ఏది ఏమైనప్పటికీ, CNVలు మరియు బహుళ మార్గాలలో పాల్గొన్న ఒకే జన్యువుల రుగ్మతలు ఆటిజం అభివృద్ధిలో పాత్రను కలిగి ఉన్నాయని సూచించే అనేక నివేదికలు నమోదు చేయబడ్డాయి. ASDతో అనుబంధించబడిన ప్రధాన జన్యువులు mTOR/PI3K మార్గంలో పాల్గొంటాయి. MTOR/PI3K మార్గం సెల్యులార్-సినాప్స్ యొక్క వృద్ధి రేటు మరియు కత్తిరింపుకు బాధ్యత వహిస్తుంది. అందువల్ల, ASD అభివృద్ధి చెందడానికి దారితీసే మార్గం యొక్క అప్‌స్ట్రీమ్ లేదా దిగువన ఉన్న ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఈ మార్గం యొక్క కార్యాచరణను పెంచండి. PI3K పాత్‌వేలో పాల్గొన్న IRS1లోని rs2943641 పాలిమార్ఫిజం యొక్క హోమోజైగోట్ T అల్లెల్ యొక్క అనుబంధాన్ని సూచించడం ద్వారా మరియు ASDకి గ్రహణశీలతను పెంచడం ద్వారా కొత్త అంశాన్ని ప్రదర్శించడం ఈ పరిశోధన యొక్క లక్ష్యం. rs2943641 యొక్క హోమోజైగోట్ T యుగ్మ వికల్పం ప్రభావం IRS1 యొక్క వ్యక్తీకరణను పెంచుతున్నట్లు గతంలో నివేదించబడింది. వ్యక్తీకరణలో పెరుగుదల PI3K యొక్క ఫాస్ఫోరైలేషన్ పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది, ఇది మార్గాన్ని హైపర్-యాక్టివేట్ చేయవచ్చు. పద్ధతులు: సౌదీ అరేబియాలోని ఆటిస్టిక్ రోగులలో rs2943641 యొక్క అత్యంత సాధారణ అల్లెలిక్ వైవిధ్యాన్ని గుర్తించడానికి ఒక అల్లెలిక్ డిస్క్రిమినేషన్ అస్సే సూచించబడింది. ఫలితాలు మరియు ముగింపు: ఫలితం rs2943641 మరియు ASD యొక్క T యుగ్మ వికల్పం మధ్య అనుబంధాన్ని సూచిస్తే, ఆటిజం యొక్క జన్యుపరమైన కారణాలలో కొత్త అంశం జోడించబడుతుంది.