జీవశాస్త్రం మరియు వైద్యం

నైరూప్య

TGFB1 కోడాన్ 10 పాలిమార్ఫిజం మరియు మయోపియా అభివృద్ధితో దాని అనుబంధం: ఒక కేస్-కంట్రోల్ స్టడీ

సంధ్య ఎ, బిందు సిహెచ్, రెడ్డి కెపి, విష్ణుప్రియ ఎస్

ప్రగతిశీల హై మయోపియాలో అధిక అక్షసంబంధ పొడిగింపు స్క్లెరల్ రీమోడలింగ్ ఈవెంట్‌లతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, దీని ఫలితంగా కంటి యొక్క స్క్లెరా-ఫైబ్రిల్ ఆర్కిటెక్చర్ తగ్గుతుంది. ట్రాన్స్‌ఫార్మింగ్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ బీటా (TGF-²) అనేది స్క్లెరల్ రీమోడలింగ్ సమయంలో నిర్దిష్ట ఎక్స్‌ట్రాసెల్యులర్ మ్యాట్రిక్స్ (ECM) ప్రోటీన్‌ల స్థాయిలను మాడ్యులేట్ చేసే ఒక ముఖ్యమైన ప్లోట్రోపిక్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్. ప్రస్తుత కేస్-కంట్రోల్ అసోసియేషన్ అధ్యయనంలో (207 హై మయోపియా, 96 తక్కువ మయోపియా మరియు 250 కంట్రోల్ కేసులు), PCR-RFLPని ఉపయోగించి దక్షిణ భారత జనాభాలోని మయోపియా రోగులలో exon1 (T869C) వద్ద TGFB1 కోడాన్ 10 పాలిమార్ఫిజం యొక్క జన్యుసంబంధమైన అనుబంధాన్ని పరిశోధించాలని మేము లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాము. సాంకేతికత. హై మయోపియా రోగులలో జన్యురూప పంపిణీ గణనీయమైన వైవిధ్యాన్ని వెల్లడించలేదు, అయితే నియంత్రణ సమూహం (16.8%)తో పోలిస్తే హెటెరోజైగోట్ TC ఫ్రీక్వెన్సీ (21.2%) స్వల్పంగా పెరిగింది. అయినప్పటికీ, నియంత్రణలతో (8.0%) పోలిస్తే తక్కువ మయోపియా కేసులు ఎలివేటెడ్ CC జెనోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీని (14.6%) చూపించాయి. మగవారిలో (21.4% vs 9.3%) తక్కువ మయోపియా సమూహంలో ఎలివేటెడ్ CC జన్యురూప పౌనఃపున్యం గమనించబడింది మరియు ముందస్తు ప్రారంభ (23.1%), కుటుంబ సంభవం (17.2%) మరియు తల్లిదండ్రుల రక్తసంబంధం లేని (15.5%) కేసులు. CC జన్యురూపం ఉన్న వ్యక్తులు మయోపియా పురోగతికి సెక్స్ నిర్దిష్ట ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉండవచ్చని మా ఫలితాలు సూచించాయి, ముఖ్యంగా ప్రారంభ మయోపియా కేసులలో.