జర్నల్ ఆఫ్ కార్సినోజెనిసిస్ & మ్యూటాజెనిసిస్

నైరూప్య

ఎక్సిషన్ రిపేర్ క్రాస్-కాంప్లిమెంటింగ్ గ్రూప్ 4 (ERCC4)లో Snpsని ట్యాగింగ్ చేయడం వల్ల గర్భాశయ పొలుసుల కణ క్యాన్సర్ (CSCC) వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది మరియు వ్యాధి ఫలితాన్ని మాడ్యులేట్ చేస్తుంది

ఎడిటా పావ్లాక్-ఆడమ్స్కా, మాగ్డలీనా బార్టోసిన్స్కా, ఇవోనా వ్లోడర్స్కా-పోలిన్స్కా, అగ్నిస్కా ఇగ్నాటోవిచ్-పాసినా, జాన్ కోర్నాఫెల్, మార్సిన్ స్టెపియన్, ఇవోనా ఎవా కొచనోవ్స్కా మరియు ఇరెనా ఫ్రైడెకా

నేపథ్యం: బహుళ DNA మరమ్మత్తు వ్యవస్థలలో ERCC4 జన్యువు యొక్క ముఖ్యమైన పాత్రను బట్టి , ఈ జన్యువులోని జన్యు వైవిధ్యాలు గర్భాశయ పొలుసుల కణ క్యాన్సర్ (CSCC) ప్రమాదం మరియు వ్యాధి మాడ్యులేటరీ కారకంగా ఉండవచ్చని మేము ఊహించాము.
పద్ధతులు: జనాభా-ఆధారిత, కేస్-కంట్రోల్ అసోసియేషన్ అధ్యయనంలో 143 CSCC రోగులు మరియు 207 ఆరోగ్యవంతమైన మహిళలతో సహా, రెండు ERCC4 ట్యాగ్‌ఎస్‌ఎన్‌పిలు అధ్యయనం చేయబడ్డాయి.
ఫలితాలు: ERCC4 rs3136176 ([AA]+[AT] vs.[TT]: p=0.04,OR=0.43), మరియు జన్యురూపం [AA] నుండి బలంగా రక్షిస్తుంది, CSCCకి వ్యతిరేకంగా గణనీయమైన రక్షణ ప్రభావం గమనించబడింది. పేలవంగా (G3) CSCCని వేరు చేసింది (p _{సరిదిద్దబడింది=} 0.008,OR=0.15) మరియు గణనీయంగా పెరిగింది వ్యాధి నివారణ రేటు (p=0.05,OR=0.48). ERCC4
rs1799798 [A] యుగ్మ వికల్పం యొక్క గణాంకపరంగా గణనీయమైన పెరుగుదల ఫ్రీక్వెన్సీ బాగా భిన్నమైన (G1) CSCC (p=0.02, OR=2.40) ఉన్న రోగులలో కనిపించింది. దీనికి విరుద్ధంగా, G1ని G2 (మధ్యస్థంగా భేదం) CSCC (p=0.06)తో పోల్చినప్పుడు వ్యతిరేక ధోరణి గమనించబడింది. ఇంకా, ERCC4 rs1799798 [A] యుగ్మ వికల్పం కార్సినోమా ప్లానోపిథెలియల్ కెరాటోడ్స్ (Cpk) (p=0.07) ఉన్న రోగులలో పెరుగుతుంది. హాప్లోటైప్ ERCC4 rs3136176[A]/ ERCC4 rs1799798[G] G1 మరియు G3 CSCC (వరుసగా p=0.02,OR=0.50, మరియు p=0.017,OR=0.42) ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా తగ్గించింది మరియు CSCC మాత్రమే ప్రమాదాన్ని తగ్గించింది. (p=0.07,OR=0.758) అలాగే కార్సినోమా ప్లానోపిథెలియల్ అకెరాటోడ్స్ (Cpa) (p=0.059,OR=0.71). దీనికి విరుద్ధంగా హాప్లోటైప్ AA G1 CSCC ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచింది మరియు Cpk (p=0.01, OR=2.51, మరియు p=0.049, OR=1.96, వరుసగా), అయితే హాప్లోటైప్ TG G3 CSCC ప్రమాదాన్ని పెంచింది (p=0.037, OR=). 2.17). అధ్యయనం చేసిన రెండు SNP లలో రోగుల జన్యురూపాల ప్రకారం మొత్తం మనుగడ రేట్లు ఒకే విధమైన సగటు మనుగడ రేటును చూపించాయి. తీర్మానం: ERCC4 జన్యువులోని జన్యు వైవిధ్యాలు CSCC పాథోఫిజియాలజీలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయని పై పరిశోధనలు స్థిరంగా సూచించాయి .