జర్నల్ ఆఫ్ అలెర్జీ & థెరపీ

నైరూప్య

సొల్యూట్ క్యారియర్ ఫ్యామిలీ 6 మెంబర్ 12 ఆస్పిరిన్-ఎక్స్‌ఎక్సరిబేటెడ్ రెస్పిరేటరీ డిసీజ్ ఉన్న జపనీస్ పేషెంట్స్‌లో జీన్ పాలిమార్ఫిజమ్స్

మోటోహిరో కురోసావా, యుజిన్ సుతో, టాట్సువో యుకావా, సోయిచిరో హోజావా మరియు ఈజిన్ సుతో

నేపథ్యం: వాయుమార్గ ఎపిథీలియంలోని బీటైన్/గామా-అమినోబ్యూట్రిక్ యాసిడ్ (GABA) సిగ్నలింగ్ మార్గం బ్రోన్చియల్ ఆస్తమాలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుందని వెల్లడైంది. ఆస్పిరినెక్సాసర్బేటెడ్ రెస్పిరేటరీ డిసీజ్ (AERD)లో GABAergic యొక్క ఏదైనా జన్యు ప్రభావాన్ని వివరించడానికి, AERD ఉన్న జపనీస్ రోగులలో సోల్యూట్ క్యారియర్ ఫ్యామిలీ 6 (న్యూరోట్రాన్స్‌మిటర్ ట్రాన్స్‌పోర్టర్, బీటైన్/GABA) సభ్యుడు 12 (SLC6A12) జన్యువు యొక్క అనుబంధాన్ని మేము పరిశోధించాము. పద్ధతులు: 103 AERD రోగులు, 300 మంది ఆస్పిరిన్-టాలరెంట్ ఆస్తమా (ATA) మరియు 100 సాధారణ నియంత్రణల నుండి DNA నమూనాలను పొందారు. SLC6A12 జన్యువు (rs499368 మరియు rs557881)లోని రెండు సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్‌ల పాలిమార్ఫిజమ్‌ల కోసం అల్లెలిక్ డిస్క్రిమినేషన్ అస్సే నిర్వహించబడింది. ఫలితాలు: SLC6A12 ఇంట్రాన్ 2 A>T జన్యురూపంలో (rs49936) మైనర్ అల్లెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలు AERD రోగులలో సాధారణ నియంత్రణల కంటే ఎక్కువగా ఉన్నాయి మరియు SLC6A12 ఎక్సాన్ 4 T>C జన్యురూపం (rs557881) ATA రోగుల కంటే AERD రోగులలో ఎక్కువగా ఉన్నాయి మరియు సాధారణ నియంత్రణలు. SLC6A12 ఎక్సాన్ 4 T>C యొక్క సంయుక్త TC/CC జన్యురూప సమూహం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీలు ATA రోగులతో పోలిస్తే AERD రోగులలో TT జన్యురూపం కంటే ఎక్కువగా ఉన్నాయి (P=0.021; అసమానత నిష్పత్తి, 1.724; 95% విశ్వాస విరామం, 1.087 -2.732). AERD ఉన్న మగ రోగులలో, ATA (P = 0.010; అసమానత నిష్పత్తి, 3.177; 95% విశ్వాస విరామం, 1.311-7.699) ఉన్న మగ రోగులతో పోలిస్తే TC/CC జన్యురూప సమూహం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీలు TT జన్యురూపం కంటే ఎక్కువగా ఉన్నాయి. SLC6A12 ఎక్సాన్ 4 T>C జన్యువు యొక్క TC/CC జన్యురూప సమూహం ఉన్న AERD రోగులలో ఒక సెకనులో బలవంతంగా ఎక్స్‌పిరేటరీ వాల్యూమ్ (P=0.039) TT జన్యురూపం (P=0.039) ఉన్న రోగుల కంటే తక్కువగా ఉంది. తీర్మానం: AERD ఉన్న రోగులలో SLC6A12 ఇంట్రాన్ 2 A>T మరియు SLC6A12 ఎక్సాన్ 4 T>C జెనోటైప్ పాలిమార్ఫిజమ్‌లను పరిశోధించే మొదటి జపనీస్ అధ్యయనం ఇది. SLC6A12 ఇంట్రాన్ 2 A> T మరియు ఎక్సాన్ 4 T>C జన్యు శ్రేణి వైవిధ్యాల మధ్య అనుబంధం జపనీస్ జనాభాలో AERD అభివృద్ధిలో చిక్కుకోవచ్చని మా పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి.