జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

TP53 మరియు PTEN ఉత్పరివర్తనాలపై సంక్షిప్త వ్యాఖ్యానం ఉమ్మడి జెర్మ్ సెల్ ట్యూమర్ మరియు అక్యూట్ మెగాకార్యోబ్లాస్టిక్ లుకేమియాలో భాగస్వామ్యం చేయబడింది

కెయిచి అకిజుకి, టకురో కమెడ, కొటారో షిడే, కజుయా షిమోడా*

2-3% ఎక్స్‌ట్రాగోనాడల్ GCT కేసులలో ఒకే రోగిలో ఏకకాలిక మెడియాస్టినల్ జెర్మ్ సెల్ ట్యూమర్‌లు (mGCTలు) మరియు హెమటోలాజికల్ మాలిగ్నన్సీలు నివేదించబడ్డాయి. చాలా సందర్భాలలో, ప్రమేయం ఉన్న GCTలు నాన్-సెమినోమాటస్ మరియు మెడియాస్టినల్, అయితే హెమటోలాజికల్ మాలిగ్నాన్సీలు (HMలు) తరచుగా తీవ్రమైన మెగాకార్యోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా. రెండు కణితుల్లో ఐసోక్రోమోజోమ్ 12p తరచుగా కనుగొనబడింది. ఇటీవల, TP53 మరియు PTEN ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉన్న ఏకకాలిక mGCT మరియు అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా యొక్క రెండు కేసులు నివేదించబడ్డాయి. GCT మరియు అక్యూట్ మెగాకార్యోబ్లాస్టిక్ లుకేమియాతో బాధపడుతున్న 37 ఏళ్ల పురుష రోగి కేసు గురించి మేము మా పరిశోధన కథనాన్ని ప్రచురించాము. మునుపటి అధ్యయనాల మాదిరిగానే, TP53 మరియు PTEN ఉత్పరివర్తనలు ఇతర ఏడు భాగస్వామ్య ఉత్పరివర్తనాలతో పాటు రెండు కణితుల్లో భాగస్వామ్యం చేయబడ్డాయి. GCTలు మరియు HMల యొక్క ఏకకాల సంఘటనలు TP53 మరియు PTEN ఉత్పరివర్తనాల యొక్క లక్షణ సహజీవనంతో ఒక సాధారణ వ్యవస్థాపక క్లోన్‌తో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయని ఇది సూచిస్తుంది.