జర్నల్ ఆఫ్ కార్సినోజెనిసిస్ & మ్యూటాజెనిసిస్

నైరూప్య

ATM IVS10-6T ఉంటే పాత్ర? రొమ్ము క్యాన్సర్‌లో G పాలిమార్ఫిజం: హై-రిస్క్ కాశ్మీరీ జనాభాలో ఒక కేస్-కంట్రోల్ స్టడీ

నిద్దా సయీద్, ఫిర్దౌస్ హుస్సేన్ మరియు ముస్తాక్ ఎ సిద్ధిఖీ

రొమ్ము క్యాన్సర్‌కు గురయ్యే జన్యువుగా ATM అభ్యర్థిత్వం యొక్క రుజువు రెండు మూలాల నుండి వచ్చింది. ATM యొక్క ప్రధాన విధి ఏమిటంటే, సెల్యులార్ సిగ్నలింగ్, DNA డబుల్-స్ట్రాండ్ బ్రేక్ రిపేర్ మరియు సెల్-సైకిల్ అరెస్ట్ మరియు అపోప్టోసిస్‌తో సహా DNA దెబ్బతినడానికి సెల్యులార్ ప్రతిస్పందనలను మధ్యవర్తిత్వం చేయడంలో ATM ప్రోటీన్ ప్రాథమిక భాగస్వామి. జన్యు దృక్కోణం నుండి, ATM అనేది అటాక్సియా-టెలాంగియాక్టాసియా (AT)లో పరివర్తన చెందిన ఒక జన్యువు, ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్ ఫినోటైపికల్‌గా క్రోమోజోమ్ అస్థిరత్వం మరియు హోమోజైగోట్‌లలో లింఫోప్రొలిఫెరేటివ్ ట్యూమర్‌లకు ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగి ఉంటుంది. ATM ఉత్పరివర్తనాల యొక్క హెటెరోజైగస్ క్యారియర్లు రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయని అధ్యయనాల సంఖ్య సూచించింది మరియు ATM IVS10-6T→G SNP రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతుందని నివేదించబడింది. రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదానికి ATM యొక్క పుటేటివ్ సహకారంపై మరింత వెలుగునిచ్చేందుకు, మేము అధిక-రిస్క్ కాశ్మీరీ జనాభాలో ATM లోకస్ యొక్క హాప్లోటైపింగ్ చేసాము. ATM IVS10-6T→G పాలిమార్ఫిజం 130 రొమ్ము క్యాన్సర్ రోగులలో మరియు PCR-RFLP (పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్-రిస్ట్రిక్షన్ ఫ్రాగ్మెంట్ లెంగ్త్ పాలిమార్ఫిజం) మరియు DNA సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా కన్ఫర్మేషన్‌ని ఉపయోగించి 220 స్త్రీ ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలలో అధ్యయనం చేయబడింది. PCR-RFLP విశ్లేషణలో 68.4% (130లో 89) రొమ్ము క్యాన్సర్ రోగులు T/T వేరియంట్‌కు హోమోజైగస్‌గా ఉన్నారని, 21.5% (130లో 28) రోగులు T/G వేరియంట్‌కు భిన్నమైనవారని మరియు 10% (130 మందిలో 13) రోగులు ఉన్నారని వెల్లడించింది. GG వేరియంట్ కోసం హోమోజైగస్. ప్రస్తుత అధ్యయనం ATM IVS10-6T→G పాలిమార్ఫిజం రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్ కేసులలో తగినంత అధిక ప్రమాదంతో ముడిపడి ఉందని మరియు హెటెరోజైగస్ T/G వేరియంట్ రొమ్ము క్యాన్సర్‌ను ప్రారంభించడానికి మరియు అభివృద్ధి చేయడానికి అధిక ప్రమాదాన్ని నిర్ణయిస్తుందని నిర్ధారించింది.